Test za identifikaciju genetskog položaja na onkologiju

Mnogi su zabrinuti zbog toga što je rak nasljedna bolest, postoji li nasljedna predispozicija za onkološke bolesti.

Rak je prilično uobičajena bolest. Čak i ako je u obiteljima među rodbinom postoji nekoliko slučajeva onkoloških bolesti, prerano je reći da je rak naslijeđen. Najčešće je to zbog sličnog načina života, izloženosti karcinogenima ili jednostavno gomilanjem opasnih mutacija tijekom prirodnog starenja. Međutim, do 5% svih karcinoma izravno je povezano s prisutnošću genetske predispozicije. A za određene vrste tumora ovaj pokazatelj je mnogo veći.

Glavne vrste karcinoma prenose nasljedstvom

U nasljedne bolesti može se pripisati do 10% tumora dojke, do 20% karcinoma jajnika, oko 3% debelog crijeva i neoplazmi endometrija.

Nasljedni tumorski sindromi su skupina bolesti povezanih s prijenosom od generacije do generacije gotovo kobne predispozicije na određeni tip raka. Najmanje 1% zdravih ljudi su nositelji patogenih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja maligne bolesti.

Mehanizam razvoja tumora u prisustvu predispozicije

Normalno, sve stanice u tijelu su u ravnoteži između procesa diobe stanica i smrti. Pojedinačna genetska oštećenja u stanici gotovo uvijek nadoknađuju sustavi staničnog popravka. Inače bi svaki višestanični organizam odmah umro od raka. Osim toga, svaka osoba ima dvije kopije svakog gena (jedna dobivena od oca, druga od majke). Čak i ako osoba iz jednog od roditelja naslijedi jednu mutaciju raka, on je apsolutno zdrav. Ali ta mutacija je prisutna u svakoj ćeliji tijela, tako da mu se skraćuje put prema raku, put od normalne stanice do tumora značajno se smanjuje. Takvi ljudi imaju praktički kobnu predispoziciju za rak, rizici dosežu 70-90%.

Takvi pacijenti karakteriziraju:

  1. Izmjerila obiteljsku povijest
  2. Neobično rano doba razvoja tumora
  3. Prisutnost primarno višestrukih tumora.

Ako se ljudi obično suočavaju s onkološkim bolestima u 60-65 godina, onda u slučaju nasljednog sindroma raka - 20-25 godina ranije. Važan aspekt: ​​mladi pacijenti, čak i uspješno liječeni, imaju primarno višestruku prirodu bolesti, tj. ponovo dobiti rak u nekoliko godina, budući da postoji genetska predispozicija.

Najpoznatiji oblik nasljednog sindroma je nasljedni rak dojke i jajnika, što je uzrokovano BRCA mutacijom u genu. Sindrom se tako zove, nemoguće je razdvajati, iako su najpoznatiji geni BRCA1 i BRCA2 obično povezani s karcinomom dojke. Također se zove Angelina Jolieov sindrom.

Vjeruje se da je za tumorsku transformaciju potrebno akumulirati 5-6 mutacija u značajnim genima. Kršenje ravnoteže procesa diobe stanica i smrti zbog genetske štete na pojedinim stanicama dovodi do maligne transformacije i nekontroliranog rasta tumora. U pravilu, ključne mutacije utječu na dvije skupine gena:

  1. Aktivirani protoonkogeni - normalno takvi geni potiču diobu stanica. Ako postoji aktivacijska mutacija, stanica je "prisiljena" podijeliti neprekidno.
  2. Inaktivacija anti-onkogena - normalno ova grupa gena kontrolira sustave popravka DNA i po potrebi aktivira prirodnu smrt stanice - apoptozu. Inaktivacija mutacija takvih gena "isključuje" prirodne sustave popravka i održavanje stabilnosti staničnog genoma.

Dijagnoza nasljednih tumorskih sindroma

U prisutnosti kliničkih znakova nasljednog karcinoma, bolesnici se preporučuju za obavljanje molekularno genetskog testiranja zbog prisutnosti karakterističnih genetičkih oštećenja. Određivanje genetske predispozicije za rak je vrlo važno.

Zašto trebate znati o prisutnosti predispozicije za rak?

  1. Prisutnost određenih genetskih poremećaja zahtijeva korekciju taktike liječenja - opseg operacije i / ili prirodu propisane terapije. Osim toga, ako postoji predispozicija, postoji potreba za oprezom u praćenju ponavljanja bolesti.
  2. Ako se otkrije nasljedna mutacija, preporučuje se genetsko ispitivanje rodbine za identifikaciju zdravih nosača patogenih varijanti. Za nositelje mutacija, izrađene su preporuke za prevenciju i rano otkrivanje raka.

Možda će razvoj tehnologije u bliskoj budućnosti omogućiti genetsko probira cijele populacije za različite sindrome, uključujući nasljedni rak.

Cjelovita analiza slijeda gena (sekvencioniranje) je težak i dugotrajan zadatak koji se danas u Rusiji izvodi na dostatnoj razini samo u nekoliko laboratorija.

Genetska predispozicija za rak

Dio malignih tumora genetski predodređen: genetska predispozicija za rak - je prisutnost u obitelji genotipa defektnih gena prolazili na potomstvo, što se očituje čestim slučajevima raka u bliskih srodnika. Potrebno je točno znati obiteljsku povijest kako bi se spriječilo pojavu raka.

Sve informacije su u genima - rak se može programirati u kromosomima

Nasljedne varijante raka

Dio raka događa se zastrašujućom pravilnošću među članovima iste obitelji. Genetska predispozicija za rak zbog osobitosti kromosomskih anomalija: generacijama istih članova obitelji mimoići mutirane gene koji mogu pokrenuti ili izazvati maligna oboljenja u organima ili tkivima. Tipični oblici nasljednih neoplazmi uključuju:

  • rak dojke;
  • oticanje debelog crijeva;
  • rak jajnika;
  • leukemija;
  • melanoma;
  • oticanje u želucu;
  • višestruka endokrinska neoplazija;
  • nefroblastom;
  • limfom;
  • obiteljska polipoza crijeva.

Otkrivanje onkološke patologije u jednom ili više bliskih srodnika - to je prilika za obvezno nadzor specijalista za cijelu obitelj: bolje je spriječiti ili pravovremeno otkriti nego uzimajući kvržicu u napredne.

Genetska predispozicija za rak - što učiniti

Najčešće varijante obiteljske onkologije su bolesti dojki kod žena i bolesti crijeva. Svaka osoba treba biti pažljiv kako obiteljskoj povijesti - ako netko od krvnih srodnika imao rak, morate shvatiti točnu dijagnozu i posavjetujte se s liječnikom-genetičara. Ako je potrebno, i na iskazu preventivne (upozorenje) terapije treba: znajući što rizik od raka, moguće je obaviti operaciju bez čekanja za razvoj bolesti (bilateralna mastektomija dojke proteze, kao i Angelina Jolie, koja ima obiteljsku povijest raka dojke u majka i njena tetka). U većini slučajeva, nema potrebe za operacijom, ali je potrebno strogo i precizno slijediti preporuke liječnika kroz život.

Taktike ispitivanja i liječenja

Geni dobiveni pri rođenju ne mijenjaju se. Ako roditelji ili krvni srodnici imaju onkologiju, trebate učiniti sljedeće:

  1. Procijeniti obiteljsku povijest bolesti;
  2. Napravite genetsku analizu;
  3. Redovito se pridržavajte liječnika profila.

Ako je rizik od raka visok, trebali biste učiniti sve što je moguće da otkrijete prve znakove patologije što je ranije moguće.

Prikupljanje obiteljske povijesti bolesti prvi je korak u identificiranju rizika od onkologije

povijest

Prikupljanje obiteljske povijesti bolesti važan je element u sprječavanju maligne neoplazme. Sljedeći podaci bit će obavezni i najsigurniji za genetičara:

  • precizne dijagnoze onkopatologije;
  • dubina udubljenja u rodovnik - do 3 generacije majke i oca;
  • prisutnost kroničnih bolesti;
  • dob u kojem je otkriven rak;
  • ishod bolesti (smrt ili oporavak).

Za liječnika je važno sve pojedinosti i nijanse, pa je poželjno prikupiti podatke što potpunije, popravljajući ne samo bolest, već i utjecaj kancerogenih faktora (pušenje, alkohol, kemikalije, profesionalne izloženosti).

Genetsko ispitivanje

Moderna laboratorijska dijagnostika može procijeniti kariotip svake osobe, raspadajući kromosome u police i otkrivajući neispravne gene. Nijedna analiza ne može dati 100% jamstvo, ali genetska predispozicija za rak u otkrivanju kromosomskih abnormalnosti važan je čimbenik u otkrivanju visokog rizika od maligniteta. S rezultatom analize, morate se obratiti genetičaru.

Pratiti liječnika

U identificiranju eventualnu pojavu raka, ne možete panika i dobiti deprimiran ako redovite posjete liječniku i procijeniti zdravstveno stanje, moguće je otkriti bolest na vrijeme i dobili osloboditi od tumora u ranoj fazi razvoja, kada su maksimiziranih šanse za preživljavanje. Za svaku vrstu onkopatologije postoje programi za dijagnozu i liječenje, tako da morate slušati liječnika i pažljivo pratiti preporuke. Konkretno, opasnost od raka dojke svaka žena treba učiniti redovito ultrazvuk dojke i mamografija, kako bi se testirati na tumorskih biljega, a najmanje 2 puta godišnje posjetiti liječnika, nauka o sisarima.

Postojeća genetska predispozicija za rak nije jamstvo tumora, niti je presuda koja križi životu. Predviđanje raka u prisutnosti obiteljske povijesti je uvijek individualna i opcije za rješavanje problema, uvijek postoje - što je najvažnije, nemojte samo-liječiti, a vremenom pretvoriti u stručnjaka.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - heterogena skupina malignih tumora različitih organa uzrokovanih nasljeđivanjem jednog ili više gena koji uzrokuju određeni oblik raka ili povećavaju vjerojatnost njegovog razvoja. Dijagnirano na temelju obiteljske povijesti, genetičkih testova, simptoma i dodatnih istraživanja. Taktike liječenja određene su tipom i opsegom neoplazije. Najvažniju ulogu pripisuje se prevenciji neoplazmi, što uključuje redovite preglede bolesnika, uklanjanje faktora rizika, liječenje prekanceroznih bolesti i uklanjanje ciljnih organa.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - skupina zloćudnih novotvorina uzrokovanih mutacijom jednog ili više gena i prenošenim nasljedstvom. Oko 7% od ukupnog broja onkoloških bolesti čini. Vjerojatnost pojavljivanja tumora značajno varira, ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji i uvjetima života nositelja gena. Postoje takozvane "obitelji raka" u kojima do 40% krvnih srodnika pate od malignih neoplazija.

Sadašnja razina razvoja genetičkih studija omogućuje pouzdano utvrđivanje prisutnosti neispravnih gena u članovima obitelji koji su u opasnosti od nasljednih oblika raka. U tom smislu suvremeni znanstvenici i praktičari sve više fokusiraju na preventivne mjere usmjerene na sprečavanje bolesti ove skupine. Dijagnoza i liječenje nasljednih oblika raka provode genetičari, stručnjaci iz područja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije i drugih područja medicine.

Uzroci nasljednih oblika raka

Suvremene studije pouzdano potvrđuju teoriju genetske prirode raka. Utvrđeno je da je uzrok svih oblika raka su DNA mutacije koje dovode do formirana stanica klon sposoban nekontroliranog razmnožavanja. Unatoč genetički određenoj prirodi malignih tumora, nisu sve neoplazije nasljedni oblici raka. Obično pojava neoplazija nije izazvao naslijedio somatske mutacije izazvane ionizirajućeg zračenja, izloženost karcinogenim, neke virusne infekcije, smanjenja imuniteta i drugih čimbenika.

Zaista nasljedni oblici raka su manje uobičajeni od sporadičnih. Rizik od razvijanja zloćudnih novotvorina je izuzetno rijetka 100% - genetska oštećenja, svakako izazvati rak, nalaze se samo u jednoj od 10,000 ljudi, u drugim slučajevima to je pitanje više ili manje izražene sklonosti određenim lezija raka. Oko 18% zdravih ljudi ima dva ili više rođaka s rakom, ali neke od tih slučajeva je zbog koincidencije i utjecaj nepovoljnih vanjskih čimbenika, a ne nasljeđuje raka.

Stručnjaci su mogli identificirati znakove nasljednog fenotipa tumora:

  • Mlađe dob pacijenata u vrijeme nastupa simptoma
  • Sklonost višestrukim lezijama različitih organa
  • Bilateralna neoplazija uparenih organa
  • Nasljeđivanje raka u skladu s Mendelovim zakonima.

Treba uzeti u obzir da u bolesnika s nasljednim oblicima raka ne mogu se otkriti svi gore navedeni znakovi. Međutim, izolacija takvih parametara omogućuje nam razlikovanje nasljednih tumora od sporadičnih s dovoljnim povjerenjem. Uzimajući u obzir prirodu naslijeđene osobine, razlikuju se sljedeće varijante prijenosa genetskih anomalija:

  • Nasljeđivanje gena koji izaziva razvoj specifične onkološke bolesti
  • Nasljeđivanje gena koji povećava vjerojatnost specifične onkološke lezije
  • Nasljeđivanje nekoliko gena koji uzrokuju rak ili povećavaju rizik od nastanka.

Mehanizmi za razvoj nasljednih oblika raka još nisu u potpunosti utemeljeni. Znanstvenici sugeriraju da su najvjerojatniji porast broja mutacija stanica, smanjenje učinkovitosti eliminacije mutacija na staničnoj razini i smanjenje učinkovitosti eliminacije patološki promijenjenih stanica na razini organizma. Razlog povećanja broja staničnih mutacija hereditarno je izazvao smanjenje razine zaštite od vanjskih mutagena ili kršenje funkcija određenog organa koji uzrokuje povećanu proliferaciju stanica.

Razlog za smanjenje učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini u nasljednim oblicima raka može biti odsutnost ili nedostatak aktivnosti određenih enzima (na primjer, s pigmentnom xerodermom). Smanjenje eliminacije promijenjenih stanica na razini organizma može biti uzrokovano hereditarno uzrokovanim poremećajem imuniteta ili sekundarnom supresijom imunološkog sustava u obiteljskim poremećajima metabolizma.

Nasljedni oblici raka ženskog reproduktivnog sustava

Postoji nekoliko sindroma koji karakteriziraju visoki rizik od razvoja raka u ženskom reproduktivnom sustavu. S tri sindroma prenose se tumori jednog organa: rak jajnika, rak maternice i rak dojke. S preostalim nasljednim oblicima raka, otkriva se predispozicija za razvoj neoplazije različitih lokalizacija. Dodijeliti obiteljski karcinom jajnika i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice, grudi, GIT i pluća; obiteljskog raka maternice i gastrointestinalnog trakta.

Svi navedeni nasljedni oblici raka mogu biti uzrokovani različitim genetskim anomalijama. Najčešći genetski defekti su mutacije tumorskih supresorskih gena BRCA1 i BRCA2. Ove mutacije su prisutne u 80-90% bolesnika s nasljednim rakom jajnika i dojke. Međutim, u nekim sindromima, te mutacije su identificirani u 80-45% svih bolesnika, što ukazuje na prisutnost drugih, još nenamješten gena koji izazivaju razvoj nasljednih oblika raka ženskog spolnog sustava.

Za pacijente s nasljednim sindromom karakteriziranih određene značajke, naročito - ranog početka menarhe, displazije i često upalnim procesima (mastopathy, endometrioza, upalna bolest zdjelice), visoke pojavnosti dijabetesa. Dijagnoza se obavlja na temelju obiteljske povijesti i podataka iz molekularnih genetičkih studija.

Ako se otkrije predispozicija nasljednih oblika raka, provodi se opsežno ispitivanje, preporučljivo je napustiti loše navike, propisati posebnu prehranu i ispraviti hormonalni profil. Nakon dostizanja dobi od 35 do 45 godina, prema indikacijama, dvosmjerna mastectomija ili ovariektomija profilaktički se provodi. Plan liječenja novoformiranih tumora je u skladu s općim preporukama za neoplazije odgovarajuće lokalizacije. Nasljedne neoplazme ove skupine prilično su povoljne, petogodišnja stopa preživljavanja takvih oblika raka je 2-4 puta veća nego u sporadičnim slučajevima bolesti.

Nasljedni oblici raka probavnog sustava

Postoji opsežna skupina nasljednih sindroma s visokom vjerojatnosti GI tumora. Najčešći je Lynchov sindrom - karcinom debelog crijeva debelog crijeva, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Uz karcinom debelog crijeva, pacijenti s Lynchovim sindromom mogu se dijagnosticirati rak uretera, rak debelog crijeva, rak želuca i rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana terminalnim mutacijama različitih gena, najčešće - MLH1, MSH2 i MSH6. Vjerojatnost razvijanja Lynchovog sindroma u anomalijama tih gena kreće se od 60 do 80%.

Budući da bolesnici s ovim nasljedni oblik računa raka za samo oko 3% od ukupnog broja bolesnika s rakom, rak debelog crijeva, screening genetskih istraživanja smatraju neprimjereno i može se poduzeti samo u identifikaciji predispozicija. Zdrave pacijentima se savjetuje da proći redovitu napredno inspekcija, uključujući kolonoskopiju, gastroskopija, ultrazvuk abdomena i zdjelice ultrazvuka (žene). Kada se pojavi neoplazma, preporuča se izvesti ne-segmentnu resekciju i podtotalnu kolektomiju.

Drugi najčešći nasljedni oblik gastrointestinalnog karcinoma je obiteljska adenomatoza debelog crijeva (SATK), također prenošena autosomnim dominantnim tipom. Bolest je uzrokovana mutacijom u APC genu. Postoje tri vrste SATK: oslabljena (manje od 100 polipa), klasična (od 100 do 5000 polipa), teška (više od 5000 polipa). Rizik maligne transformacije u odsutnosti liječenja iznosi 100%. U bolesnika s ovim nasljedni oblik raka može se detektirati adenoma tankog crijeva, želuca i duodenuma, tumore središnjeg živčanog sustava, tumore mekih tkiva, multipla osteofibroma i osteoma. Svi bolesnici podvrgavaju se godišnjoj kolonoskopiji. U slučaju malignosti, bolesnici s teškim i klasičnim nasljednim oblicima raka prolaze kroz koagtektomiju. S oslabljenim tipom SATK, moguće je endoskopske politypetije.

Skupina hamartomskih poliptičkih sindroma uključuje juvenilnu polipozu, Peits-Jagersov sindrom i Cowdenovu bolest. Ovi nasljedni oblici raka očituju se polipozom želuca, malog i debelog crijeva. Često u kombinaciji s lezijama kože. Može postojati rak debelog crijeva, tumori želuca i tankog crijeva. Prikazani su redovni endoskopski pregledi gastrointestinalnog trakta. Uz prijetnju maligne degeneracije, obavlja se endoskopska poli- tctomija.

Nasljedni oblici raka želuca podijeljeni su u dvije vrste: difuzni i intestinalni. Diffusivne neoplazme razvijaju se vlastitim nasljednim sindromom uzrokovanim mutacijom CDH1 gena. Tumori crijeva otkriveni su u drugim sindromima, uključujući mutacije koje uzrokuju malignu neoplaziju jajnika i dojke, kao i Lynchov sindrom. Rizik od razvoja raka na CDHl mutaciji je približno 60%. Pacijenti se preporučuju preventivna gastrektomija. S drugim sindromima provode se redoviti pregledi.

Ostali nasljedni oblici raka

Jedno od poznatih nasljednih neoplazije je retinoblastoma, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Retinoblastom pripada brojnim rijetkim tumorima, nasljedni oblici raka čine oko 40% od ukupnog broja dijagnosticiranih slučajeva. Obično se razvija u ranom djetinjstvu. Može oštetiti jednu ili obje oči. Liječenje je kriokoagulacija ili fototerapija, moguće u kombinaciji s radijacijskom terapijom i kemoterapijom. Uz široko rasprostranjene oblike, izvodi se enukleacija očne jabučice.

Drugi nasljedni oblik raka koji se javlja u djetinjstvu je nefroblastom (Wilmsov tumor). Obiteljski oblici bolesti su rijetki. Nephroblastoma se često kombinira s anomalijama u razvoju genitourinarnog sustava. Izražava se boli i makroskopskom hematurijom. Liječenje - nefrektomija, terapija zračenjem, kemoterapija. U literaturi postoje opisi uspješnih operacija spašavanja organa, ali takve intervencije još nisu uvedene u široku kliničku praksu.

Lee-Fraumeni sindrom je nasljedni oblik autosomno dominantnog tipa raka. Pokazuje se ranom pojavom sarkoma, raka dojke, akutne leukemije, nadbubrežne neoplazije i središnjeg živčanog sustava. Neoplazme su obično dijagnosticirane prije dobi od 30 godina, imaju veliku tendenciju ponavljanja. Prikazani su redovni preventivni pregledi. U vezi s visokim rizikom drugih tumora, taktika liječenja već postojećih neoplastija može se razlikovati od opće prihvaćenih.

Nasljedna predispozicija za onkološke bolesti

DIO 1: Uvod i opća pitanja

Koncept "raka" kombinira više od 100 različitih bolesti čija je glavna karakteristika nekontrolirana i abnormalna podjela stanica. Akumulacija tih stanica tvori patološko tkivo pod nazivom tumor. Neki oblici raka, poput, na primjer, raka krvi, ne tvore tumorsku masu. Tumori su benigni (ne kancerogeni) ili maligni (kancerozni). Benigni tumori mogu rasti, ali se ne mogu širiti na udaljene dijelove tijela i obično ne prijete životu pacijenta. Maligni tumori prodiru u okolne organe i tkiva tijekom njihovog rasta i mogu se širiti krvlju i limfnim tokovima na udaljene dijelove tijela (metastazirati).

Neke vrste malignih tumora mogu utjecati na limfne čvorove. Limfni čvorovi u normi su male strukture koje imaju oblik grah grah. Njihova glavna funkcija je filtriranje limfnog toka koji prolazi kroz njih i njegovo pročišćavanje, što je od velike važnosti za funkcioniranje imunološke obrane tijela. Limfni čvorovi su raspoređeni u obliku klastera u različitim dijelovima tijela. Na primjer, na vratu, na području pazuha i ingvinalnih područja. Maligne stanice koje su se odvojile od tumora mogu prolaziti kroz tijelo krvlju i limfnom strujom, naseljavajući se u limfnim čvorovima i drugim organima te stvarajući novi rast tumora. Ovaj se proces naziva metastazom. Metastatski tumor naziva se po organu gdje je nastao, na primjer, ako se rak dojke proširio na plućno tkivo, naziva se metastazirajući karcinom dojke, a ne raka pluća.

Maligne stanice mogu potjecati bilo gdje u tijelu. Tumor se zove prema vrsti stanica iz kojih je nastao. Na primjer, naziv "karcinom" nosi sve tumore koji su nastali iz stanica kože ili tkiva koja pokriva površinu unutarnjih organa i kanalnih kanala. "Sarcomas" potječu iz vezivnog tkiva, poput mišića, masnih, vlaknastih, hrskavica ili kostiju.

Statistika onkoloških bolesti

Nakon bolesti kardiovaskularnog sustava, rak je drugi najčešći uzrok smrti u razvijenim zemljama. Prosječni preživljavanje od pet godina nakon dijagnoze raka (bez obzira na lokalizaciju) trenutno je oko 65%.

Najčešći tipovi tumorskih karcinoma, ako ne uzimaju u obzir rak bubrega i skvamoznog raka kože, široko rasprostranjeni u starosti, jesu: rak dojke, prostate, pluća i rak debelog crijeva.

Unatoč činjenici da različiti zemlje, učestalost pojavljivanja tumora pojedinačne izvedbe je nešto drugačije, ali u biti u cijelom u razvijenim zemljama, pluća, debelog crijeva, raka prostate, dojke i gušterače, te - 5 najčešćih uzroka smrti od karcinoma.

Rak karcinoma ostaje vodeći uzrok smrti od raka, a većina tih smrti uzrokovana je pušenjem. Tijekom proteklog desetljeća, smrtnost od raka pluća među muškarcima počela je opadati, ali je došlo do povećanja incidencije raka pluća među ženama.

Što su čimbenici rizika?

"Čimbenici rizika" uključuju sve okolnosti koje povećavaju vjerojatnost bolesti u određenoj osobi. Neki čimbenici rizika mogu se kontrolirati, kao što je, na primjer, pušenje duhana ili određene infekcije. Drugi čimbenici rizika, kao što su dob ili pripadnost određenoj etničkoj skupini, ne mogu se kontrolirati.

Iako su poznati mnogi čimbenici rizika koji mogu utjecati na nastanak raka, većina njih još nije utvrdila može li faktor uzrokovati bolest sama ili samo u kombinaciji s drugim čimbenicima rizika.

Prisutnost čimbenika rizika može pomoći liječniku da identificira bolesnike koji imaju povećani rizik od razvoja određenog oblika raka.

Razumijevanje individualnog rizika od razvoja raka je vrlo važno. Ti bolesnici s obiteljskom poviješću incidencije ili smrti od raka, osobito u mladoj dobi, imaju visok rizik. Na primjer, žena čija je majka ili sestra imala rak dojke ima udvostručen rizik od razvoja ovog tumora u usporedbi s onima u čijim obiteljima ta bolest nije bila. Ti bolesnici u obiteljima s povećanom incidencijom raka trebali bi započeti s redovitim preglednim testiranjem u mlađoj dobi i češće ih uzimati. Pacijenti s utvrđenim genetskim sindromom koji se prenose u obitelji mogu podvrgnuti posebnom genetskom testiranju na temelju kojih će se odrediti individualni rizik za svakog člana obitelji.

Drevni Grci vjerovali su da je uzrok raka u suvišku jedne od vitalne vlage koju nazivaju "crna žuči". Medicina XVII i XVIII stoljeća vidjela je uzrok raka u prodoru u tijelo parazita. Danas je postalo jasno više o odnosu između nastanka raka i genetskih promjena. Virusi, ultraljubičasto zračenje, kemijski agensi i još mnogo toga mogu oštetiti genetski materijal osobe, a ako su pogođeni određeni geni, osoba može razviti rak. Da bismo shvatili koja je specifična oštećenja gena sposobna za pokretanje raka i kako se to događa, nužno je dobiti temelj znanja o genima i genetici.

Geni su sitna i kompaktno pakirana tvar koja se nalazi u samom središtu bilo koje žive stanice - u svojoj jezgri, funkcionalnog i fizičkog medija informacija koji se prenosi od roditelja do djece. Geni kontroliraju većinu procesa koji se javljaju unutar tijela. Neki geni su odgovorni za takve karakteristike izgleda kao boja očiju ili kose, a drugi - za krvnu skupinu, ali postoji skupina gena odgovornih za razvoj (ili manje, nerazvijenost) raka. Neki geni imaju funkciju zaštite od pojave "raka" mutacija.

Geni se sastoji od dijela deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i postavljen u posebnim stanicama, pod nazivom „kromosoma” sadržan u svakoj stanici organizma. Geni kodiraju informacije o strukturi proteina. Proteini izvode svoje specifične funkcije u tijelu: neki promoviraju rast i podjelu stanica, drugi sudjeluju u zaštiti od infekcija. Svaka stanica u ljudskom tijelu ima oko 30.000 gena, a svaki gen na temelju proteina odvija sinteza, koja ima jedinstvenu značajku.

Kako kromosomi prenose nasljedne informacije?

Uobičajeno, svaka stanica tijela sadrži 46 kromosoma (23 parova kromosoma). Neki geni u svakom kromosomu dobiveni su od majke, a drugi od pape. Parovi kromosoma 1 do 22 redom se broje i nazivaju se "autosomni". 23. par, koji se zove "seks kromosomi", određuje spol rođenja djeteta. Spolni kromosomi nazivaju se "X" ("X") i "Y" ("yerk"). Djevojke u svom genetskom setu imaju dva "X" kromosoma, a dječaci - "X" i "U".

Kako geni utječu na razvoj raka?

U normalnom, dobro koordiniranom radu, geni podržavaju normalnu podjelu i rast stanica. Kada su geni oštećeni - "mutacija" - može se razviti rak. Mutirani gen je razlog zbog kojeg se abnormalni, neispravni protein proizvodi u stanici. Ovaj abnormalni protein u svom djelovanju može biti koristan za stanicu i ravnodušan, pa čak i opasan.

Možda nastaje dvije glavne vrste mutacija gena. Ako se mutacija može prenijeti od jednog roditelja do djeteta, naziva se "germicogenic". Kada se takva mutacija prenosi od roditelja do djeteta, onda je prisutna u svakoj ćeliji tijela ovog djeteta, uključujući i stanice reproduktivnog sustava - spermatozoida ili jaja. Budući da je takva mutacija sadržana u stanicama reproduktivnog sustava. Tada se prenosi s generacije u generaciju. Germogene mutacije su odgovorne za razvoj manje od 15% malignih tumora. Takvi slučajevi raka nazivaju se "obiteljima" (tj. Prenose se u obiteljima) oblicima raka.

Većina slučajeva malignih tumora razvija se zbog niza genetičkih mutacija koje se javljaju tijekom cijelog života pojedinca. Takve mutacije nazivaju se "stečene", budući da nisu kongenitalne.

Većina stečenih mutacija uzrokuju čimbenici okoline, kao što su izloženost toksinima ili agensi koji uzrokuju rak. Rak koji se razvija u tim slučajevima naziva se "sporadičnim". Većina znanstvenika smatra da je niz mutacija u nekoliko gena u određenoj skupini stanica nužan za početak tumora. Neki ljudi mogu nositi u svojim stanicama veći broj kongenitalnih mutacija od drugih. Dakle, čak iu jednakim uvjetima okoline, s istom količinom toksina, neki ljudi imaju veći rizik od razvoja raka.

Koji geni utječu na razvoj raka?

Poznate su dvije glavne vrste gena, mutacije u kojima mogu uzrokovati razvoj raka - to su "tumorski supresorski geni" i "onkogeni".

Geni za supresore tumora imaju zaštitna svojstva. Obično ograničavaju rast stanica kontroliranjem broja podjela stanica, obnavljanjem oštećenih DNA molekula i pravodobnom smrću stanica. Ako dođe struktura mutacije tumor supresor gena (kao rezultat kongenitalne razloga ili okolišnih čimbenika u procesu starenja), stanice su u mogućnosti da rastu i dijele nekontrolirano i na kraju imogut nastane tumor. Do sada je poznato oko 30 tumorski supresorskih gena, među kojima su BRCA1, BRCA2 i p53. Poznato je da se oko 50% svih malignih tumora razvija uz uključivanje oštećenog ili potpuno izgubljenog p53 gena.

Onkogeni su mutirane verzije proto-onkogena. U normalnim uvjetima, proto-onkogeni određuju broj ciklusa fisije koji zdrava stanica može preživjeti. Kada se u tim genima pojavi mutacija, stanica je u stanju brzo i neograničeno podijeliti, tumor se stvara zbog činjenice da ništa ne ograničava rast i podjelu stanica. Do sada je dobro poznato nekoliko poznatih onkogena, kao što su "HER2 / neu" i "ras".

U procesu razvoja malignih tumora sudjelovalo je nekoliko gena

Za razvoj raka, pojava mutacija u nekoliko gena jedne stanice, koja krši ravnotežu staničnog rasta i podjele. Neke od tih mutacija mogu biti nasljedne i već postoje u stanici, a druge se mogu pojaviti tijekom života osobe. Različiti geni mogu međusobno nepredvidljivo međusobno djelovati ili s čimbenicima okoline, što dovodi do raka.

Na temelju suvremenog znanja o putevima tumora razvijaju se novi pristupi kontroli raka, čiji je cilj preokrenuti rezultate mutacija tumorskih supresora i onkogenih gena. Svake godine uključeni su novi geni u procesu stvaranja tumora.

Zašto je važno znati medicinsku povijest vaše obitelji?

"Obiteljsko stablo" daje vizualne informacije o predstavnicima različitih generacija obitelji i njihovom odnosu. Poznavanje medicinske povijesti obitelji može pomoći vašem obiteljskom liječniku razumjeti koji nasljedni čimbenici rizika ugrožavaju vašu obitelj. Genetska istraživanja u nekim slučajevima bi bilo moguće precizno predviđanje individualnog rizika od razvoja tumora, međutim, uz izradu obiteljske anamneze može biti vrlo korisno za sastavljanje najviše točnih predviđanja. To je zato što je obiteljsku anamnezu odražava širu sliku nego rasponu od proučavanih gena, jer je zdravlje članova obitelji oboljelih od drugih faktora rizika, kao što su okoliš, obrazaca ponašanja i stupnju kulture.

Za obitelji u kojima je pronađena veća incidencija raka, istraživanje medicinskih rodova može biti važan korak ka prevenciji i ranoj dijagnozi bolesti. U idealnoj situaciji, to bi moglo smanjiti rizik od bolesti promjenom navika i načina života pojedinca koji ima negativan nasljedni faktor. Na primjer: prestanak pušenja, mijenjanje svakodnevnih navika prema zdravom načinu života, redovitoj vježbi i uravnoteženoj prehrani - sve to ima određenu preventivnu vrijednost. Važno je imati na umu da čak i prisutnost čimbenika rizika (tj svi čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja) rak ne znači vjerojatnost 100% da određeni pojedinac će oboljeti od raka, to samo znači da on mora biti svjestan njihovog povećanog rizika od razvoja,

Budite iskreni s obitelji kada razgovarate o problemu

Ako ste s „rak” dijagnosticira, ne ustručavajte se razgovarati problem s članovima obitelji, moguće je da će im pomoći da razumiju potrebu za redovitim zdravstvenim pregledima, kao što su mamografija ili kolonoskopija kao strategiju za rano otkrivanje i liječenje bolesti. Podijelite sa svojim obiteljima podatke o liječenju, lijekovima koje uzimate, imena i specijalnosti vaših liječnika i klinike u kojima se liječe. U slučaju zdravstvene situacije u hitnim slučajevima, te informacije mogu biti zdravstvene. Istodobno, dobivanje detaljnijeg znanja o povijesti bolesti u obitelji može biti korisno za vaše liječenje.

Kako prikupiti medicinsku povijest vaše obitelji?

Koji god način se ići, to treba imati na umu da je većina informativan i koristan za takve anamneze, koji prikupljenih najviše detaljan i temeljit. Važne informacije ne samo o svojim roditeljima i braći i sestrama, ali i povijest bolesti djece, nećaka, djedovi i bake, tete i stričevi. Za one obitelji u kojima se povećava učestalost raka preporučuje se:

  • Prikupiti podatke o najmanje 3 generacije rođaka;
  • Pažljivo analizirati informacije o zdravlju rodbine i od majke i od oca, budući da postoje genetički sindromi koji su naslijeđeni kako u ženama tako iu muškoj liniji;
  • Navesti rodovne podatke o etničkoj pripadnosti u muškim i ženskim crtama, budući da su neke genetske promjene češća među predstavnicima pojedinih etničkih skupina;
  • Snimanje informacije o svim zdravstvenim problemima svaki član obitelji, jer čak i onih država koje kao maloljetna, a ne odnose se na osnovne bolesti, može biti ključ za informacije o nasljednim bolestima i individualnog rizika;
  • Za svakog rođaka, koji je imao malignu novotvorinu, potrebno je naznačiti:
    • datum rođenja;
    • datum i uzrok smrti;
    • tip i mjesto tumora (ako su dostupni medicinski dokumenti, vrlo je poželjno priložiti kopiju histološkog zaključka);
    • dob u kojem je uspostavljena dijagnoza raka;
    • izloženost karcinogenima (npr. pušenje, profesionalna ili druga opasnost koja može uzrokovati rak);
    • metode pomoću kojih je ustanovljena dijagnoza i metode liječenja;
    • povijest drugih medicinskih problema;

    Analizirajte obiteljsku povijest bolesti

    Kada se prikupljaju sve raspoložive obiteljske medicinske informacije, o tome treba razgovarati s osobnim liječnikom. Na temelju ove informacije će se moći izvući zaključke o prisutnosti čimbenika rizika za određene bolesti, stvoriti individualnu plan zdravstvenim pregledima, uzimajući u obzir svojstvene pojedinom pacijentu faktore rizika i dati preporuke za potrebne promjene u načinu života i navike koje su usmjerene na prevenciju razvoja bolesti.

    Također je potrebno raspraviti povijest obiteljskih bolesti s djecom i drugim rođacima, jer to može biti korisno za njih u smislu razumijevanja odgovornosti za njihovo zdravlje i stvaranja načina života koji može spriječiti razvoj bolesti.

    Osim identifikacije ponašanja i profesionalnih rizika, analiza obiteljsku anamnezu može ukazivati ​​na potrebu za genetsko testiranje, u kojem je provela istraživanje genetskih markera koji ukazuje na povećan rizik od bolesti, utvrditi izvor zaraze, obavlja izravan dijagnoze ili određivanje vjerojatni tijek bolesti.

    Općenito govoreći, znakovi koji čine osumnjičenog obiteljskog prijevoza kongenitalnog sindroma predispozicije za rak su kako slijedi:

    • Ponovljeni slučajevi incidencije raka kod bliskih srodnika, osobito u nekoliko generacija. Isti tip tumora koji se javlja kod rođaka;
    • Pojava tumora u neuobičajeno mladoj dobi (mlađa od 50 godina);
    • Slučajevi ponovljenih malignih tumora u istom pacijentu;

    Povijest obiteljske medicine, koja sadrži bilo koji od ovih znakova, može ukazivati ​​na povećani rizik od razvoja raka kod članova ove obitelji. Ove informacije treba raspraviti s vašim liječnikom, a na temelju njegovih savjeta odlučiti o daljnjoj taktici kako bi se smanjio pojedinačni rizik od bolesti.

    ZA I PROTIV GENETSKOG ISPITIVANJA

    Ako vi i vaši članovi obitelji imaju povećan rizik od raka, jeste li znali za to? Želite li reći ostalim članovima obitelji? Danas je genetsko testiranje omogućilo da u određenim slučajevima identificira potencijalne pacijente koji su u opasnosti za razvoj raka, ali odluka o podvrgavanju ovih testova treba biti zasnovana na razumijevanju problema. Rezultati ispitivanja mogu poremetiti emocionalnu ravnotežu osobe i uzrokovati negativne emocije u odnosu na vlastito zdravlje i zdravlje obitelji. Prije nego što odlučite o prolazu genetskog istraživanja, posavjetujte se sa svojim liječnikom, genetičarom i vašim rodbinom. Morate biti sigurni da ste spremni za ispravno primanje tih informacija.

    Geni, njihove mutacije i genetske testove

    Geni sadrže određene informacije koje se prenose od roditelja do djece. Različite varijante gena, kao i promjene u njihovoj strukturi, nazivaju se mutacijama. Ako je takav mutirani oblik gena dobio od roditelja, onda je to kongenitalna mutacija. Ne više od 10% svih vrsta raka rezultat su kongenitalnih mutacija. Samo u rijetkim slučajevima, jedna mutacija može uzrokovati razvoj raka. Međutim, neke specifične mutacije mogu povećati rizik od nosača s rakom. Genetski testovi mogu mjeriti pojedinačni rizik od bolesti. Danas nema analize koja bi sa 100% mogla predvidjeti razvoj malignih tumora, ali testovi mogu otkriti rizik pojedinca ako je u prosjeku viši nego u populaciji.

    Pro za genetsko ispitivanje

    Ljudi odlučuju proći genetsko testiranje zbog sklonosti razvoju malignih tumora iz različitih razloga, ovisno o specifičnoj situaciji. Netko želi razumjeti mogući uzrok već razvijenog oboljenja, netko - rizik od raka u budućnosti ili određivanje je li nosilac bolesti. Biti nositelj bolesti znači da osoba ima gen od neke bolesti u svom genomu ("nosi") bez znakova razvoja same bolesti povezane s ovim genom. Budući da nositelji mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci, genetsko istraživanje može biti korisno u određivanju stupnja rizika za planirane potomke.

    Odluka o podvrgavanju studije je individualna, pri čemu se usvajanje mora konzultirati sa svojom obitelji i vašim liječnikom.

    Sljedeća razmatranja mogu poslužiti kao osnova za prolaz genetskog testiranja:

    • Rezultat testiranja može biti osnova za pravovremenu medicinsku intervenciju. U nekim slučajevima osobe s genetskom predispozicijom mogu smanjiti rizik od razvoja bolesti. Na primjer, žene da nose gen sklonosti za rak jajnika (BRCA1 ili BRCA2 dojke i preporučene za obavljanje preventivno operaciju. Također, osobe s povećanim rizikom od raka, preporučuje se da prođe više specifičnih dijagnostičkih pretraga, izbjegavati određene faktore rizika ili poduzeti preventivne lijekove,
    • Genetska istraživanja mogu smanjiti anksioznost. Ako netko ima nekoliko rođaka koji raka s rakom, što može biti znak genetske predispozicije za maligne bolesti u obitelji, rezultat genetskog testiranja može ukloniti anksioznost.
    • Pitanja koja trebate postaviti prije nego što prođete testove: prije nego se odlučite za genetska istraživanja, trebali biste biti apsolutno sigurni da razumijete sve rizike povezane s dobivanjem rezultata tih testova i da imate dovoljno razloga za proučavanje ove studije. Također je korisno razmišljati o tome što ćete učiniti s rezultatima. U nastavku su navedeni nekoliko čimbenika koji će vam pomoći pri donošenju odluke:
      • Imam li obiteljsku povijest raka ili članova obitelji koji su razvili tumor u relativno mladoj dobi?
      • Što će biti moja percepcija rezultata ispitivanja? Tko će mi pomoći da koristim ove informacije?
      • Hoće li znanje rezultata testa promijeniti moju medicinsku podršku ili medicinsku pomoć moje obitelji?
      • Ako se otkrije genetska predispozicija, koje korake sam spreman poduzeti kako bih smanjio moj osobni rizik?
    • Dodatni čimbenici koji utječu na odlučivanje:
      • Genetički testovi imaju određena ograničenja i psihološke posljedice;
      • Rezultati testova mogu uzrokovati depresiju, anksioznost ili krivnju.

    Ako netko dobije pozitivan rezultat testa, to može uzrokovati anksioznost ili depresiju o vjerojatnosti razvoja raka. Neki se ljudi počinju smatrati bolesnima, čak i ako se tumor ne razvije s njima ikad. Ako netko nije nositelj mutantne inačice gena, dok su ostali članovi obitelji oni, ta činjenica može izazvati osjećaj krivnje (takozvana "krivnja preživjelog").

    • Testiranje može uzrokovati napetost između članova obitelji. U nekim situacijama, pojedinac se može osjećati odgovornim za činjenicu da su članovi njegove obitelji nositelji nepovoljne nasljednosti. što je postalo jasno zbog njegove inicijative za testiranje. To može dovesti do razvoja napetosti u obitelji.
    • Testiranje može pružiti lažni osjećaj sigurnosti.

    Ako su rezultati genskog testiranja osobe negativni, to znači da je osoba apsolutno zaštićena od razvoja raka. To samo znači da njegov osobni rizik ne prelazi prosječni rizik od raka u populaciji.

    • Rezultati testa mogu biti nejasni za tumačenje. Genotip određenog pojedinca može nositi jedinstvene mutacije koje još nisu istražene za predispoziciju za razvoj tumora raka. Ili, određeni skup gena može sadržavati mutaciju koja se ne može odrediti pomoću dostupnih testova. U svakom slučaju, to je nemoguće utvrditi rizik od razvoja kancerogenog tumora, a ta situacija može poslužiti kao osnova za osjećaje anksioznosti i nesigurnosti.
    • Rezultati testova mogu utjecati na pitanja osobne tajnosti. Zaključak, pohranjen u osobnom zdravstvenom stanju pacijenta, može postati poznat poslodavcu ili osiguravajućem društvu. Neki se ljudi boje da bi rezultati genetskih testova mogli biti razlog genetske diskriminacije.
    • Trenutno, provođenje genetskog testiranja i tumačenje njihovih rezultata je skupo i nije plaćeno sredstvima OMI ili LCA.

    Je li detaljni podaci rasprava, tijekom koje liječnik-genetičar s usavršavanje u onkologiji i genetike pomaže bolesniku i obitelji članova razumjeti važnost zdravstvenog informacija koja govori o dostupnim metodama ranog dijagnosticiranja, optimalnim protokola za praćenje zdravlja članova obitelji, potreba za preventivnim programima i metodama liječenja u slučaju razvoja bolesti.

    Uobičajeni plan razgovora uključuje:

    • Definicija i rasprava o postojećem riziku. Detaljno objašnjenje značenja otkrivene genetske predispozicije. Informiranje o dostupnim istraživačkim metodama i pomaganje obitelji da donese vlastite odluke;
    • Rasprava o postojećim metodama dijagnoze i liječenja u slučaju razvoja tumora. Pregled dostupnih metoda za rano otkrivanje tumora ili preventivnog liječenja;
    • Raspravljajte o prednostima testiranja i rizicima koji ona ima u sebi. Detaljno objašnjenje ograničenja metode genetičkog ispitivanja, točnost rezultata ispitivanja i posljedice koje bi mogle rezultirati rezultatima ispitivanja;
    • Potpisivanje informiranog pristanka. Ponovljene informacije o mogućnostima dijagnoze i liječenja vjerojatne bolesti. Pojašnjenje u kojoj mjeri pacijent razumije informacije o kojima se raspravlja;
    • Razgovor s pacijentima o povjerljivosti genetskog istraživanja;
    • Objašnjavajući moguće psihološke i emocionalne posljedice testiranja. Pomažite pacijentu i obitelji da prevladaju emocionalne, psihološke, medicinske i socijalne poteškoće, što može dovesti do znanja o predispoziciji za razvoj maligne bolesti.

    Kakva pitanja bi trebala tražiti stručnjak za genetiku raka?

    Razgovor s specijalistom za genetiku raka uključuje prikupljanje informacija o bolesti koje su se dogodile u vašoj obitelji. Na temelju ovog razgovora, bit će izvučeni zaključci o vašem individualnom riziku od razvoja kancerogenog tumora i potrebe za posebnim genetskim testovima i screeninga karcinoma. Pri planiranju posjeta genetičaru potrebno je prikupiti što više informacija o povijesti bolesti vaše obitelji, jer će to najviše iskoristiti vaš razgovor.

    Koji podaci mogu biti korisni?

    • Prvo, vaši medicinski zapisi, ekstrakti, rezultati instrumentalnih metoda ankete. analize i histološke nalaze ako je ikada izvedena biopsija ili operacija;
    • Popis članova vaše obitelji s naznakom dobi, bolesti, za pokojnika - datum i uzrok smrti. Popis bi trebao uključivati ​​roditelje, braće i sestre, djecu, stricove i tete, nećake, djedove, bake, brata i braću;
    • Informacije koje se odnose na vrste tumora koji su se dogodili u vašoj obitelji i dob članova obitelji u doba raka. Ako su dostupni histološki nalazi. Bit će vrlo korisni.

    Koje bi se probleme trebali raspravljati tijekom konzultacija?

    • Vaša osobna povijest bolesti i dijagnostički plan screeninga;
    • Obiteljska incidencija tumora. Uobičajeno se sastoji genealoško stablo, uključujući najmanje 3 generacije, koja označava tko je i za koje doba bolest je nastala;
    • Vjerojatnost nasljednog sindroma raka u vašoj obitelji;
    • Pouzdanost i ograničenja genetskog testiranja u vašem slučaju;
    • Izbor najsigurnijih strategija za provođenje genetskog testiranja.

    Nakon završetka konzultacija, dobit ćete pismeno mišljenje o vašem slučaju, preporučljivo je kopirati ovaj zaključak svom liječniku. Ako se kao posljedica konzultacija pojavi potreba za genetskim testiranjem, tada će, nakon dobivanja rezultata, biti potreban drugi posjet genetičara.

    Kako se provodi genetsko ispitivanje?

    Genetičko testiranje je analiza DNA, RNA, kromosomima, te neke ljudske proteine ​​koji nam omogućuju predvidjeti rizik od razvoja bolesti, identificirati nositelja promijenjenih gena točno dijagnosticirati bolesti ili predvidjeti unaprijed o svojoj prognozi. Poznat moderne genetike više od 700 testova za razne bolesti, uključujući rak dojke, jajnika, debelog crijeva i drugih, rijetke varijante tumora. Svake godine u kliničku praksu uvode se novi i novi genetički testovi.

    Genetska istraživanja usmjerena na utvrđivanje rizika od razvoja malignih tumora, su „prediktivni” (prediktivni) istraživanje, što znači da su rezultati ispitivanja mogu pomoći u određivanju vjerojatnosti pojedinog tumora kod pojedinog pacijenta u toku svog života. Međutim, nisu svi nosači gena povezani s tumorom tijekom zivota zaraženi malignom bolesti. Na primjer, ženski nosioci određene mutacije imaju rizik od razvoja raka dojke od 25%, dok će 75% njih ostati zdravi.

    Onkologinja u Moskvi preporučuje prolazak genetičkog testiranja samo onim pacijentima koji imaju visoki rizik od nosi kongenitalnu genetsku mutaciju koja određuje rizik od razvoja malignih tumora.

    Slijede čimbenici koji će vam pomoći identificirati pacijente u opasnosti:

    • Prisutnost obiteljske povijesti raka;
    • Tri ili više rodbina na istoj liniji su bolesni s istim ili međusobno povezanim oblicima raka;
    • Rani razvoj bolesti. U dva ili više rodbine, bolest se dijagnosticira u relativno ranoj dobi;
    • Višestruki tumori. Dva ili više tumora razvijeni su od istog člana obitelji.

    Mnogi genetski testovi su razvijeni da identificiraju mutacije koje povećavaju rizik od raka, ali nisu lako dostupne metode kako bi se spriječio razvoj tumora, u mnogim slučajevima, na temelju genetskog testiranja je moguće samo dijagnosticirati tumore što je ranije moguće. Stoga, prije nego što odluči provesti genetsko istraživanje, pacijent mora u potpunosti razumjeti psihološki teret koji znanje može dovesti do povećanog rizika od raka. Postupak ispitivanja započinje potpisivanjem „informiranog pristanka za genetsko testiranje”, koji pojašnjava prirodu i specifičnosti planiranog testa, njegove moguće rezultate i njihovu tajnost zajamčena. Nakon potpisivanja dokument dobije uzorak biološkog materijala (krv, ili struganja sluznice s unutarnje površine obraza). Nakon primitka rezultata studije, pacijent je pozvan da ponovno intervjuira, u kojem članovi njegove obitelji mogu sudjelovati.

    Rasprava o rezultatima genetskog testiranja

    Mnoge rasprostranjene bolesti, uključujući kancerozne tumore, mogu imati povećanu pojavu u pojedinim obiteljima. Stoga je poznavanje medicinske povijesti vaše obitelji vrlo važno za prevenciju i rano otkrivanje ovih bolesti.

    Vjeruje se da je oko 10% svih bolesti s tumorima karcinoma srodne. Do danas postoji nekoliko gena koji određuju naslijeđeni rizik od raka. Svake godine opisuju nove gene vezane uz ovu skupinu. Mnogi ljudi u obiteljima s povećanom incidencijom raka obično se podvrgavaju genetskom testiranju kako bi razjasnili za sebe jesu li u opasnosti. Jedinstvenost genetskog testiranja također je u činjenici da je na temelju svojih rezultata moguće ocijeniti stupanj rizika za druge članove obitelji. Iz tih razloga treba raspravljati o rezultatima genetskog testiranja jednog člana obitelji sa svim rođacima.

    Rasprava o pozitivnom rezultatu testova s ​​članovima obitelji odraslih

    Rezultati genetskog testiranja imaju ogroman utjecaj na medicinsku i emocionalnu sferu pacijenta koji je testiran i cijelu njegovu obitelj. Većina kongenitalne sindroma (kao što je rak dojke kongenitalnim i rak jajnika, rak debelog crijeva prirođenih nonpolyposis, obiteljske adenomatozne polipoze) se nasljeđuje u autosomno dominantno način. To znači da ako pacijent test pokazuje prisutnost genetskih mutacija, njegovi roditelji, djeca, braća i sestre će automatski imati vjerojatnost od 50% nositelja mutiranog gena. Ujak, tete, nećaci, djed i baka imaju 25% šanse.

    Pojedinci čija je genetska analiza pokazala prisutnost mutantnog oblika gena imaju znatno veći rizik od razvoja tumora od prosjeka među stanovništvom. Ako već imaju maligni tumor u vrijeme testiranja, tada ostaje rizik od razvoja ponovljenih slučajeva bolesti.

    Pacijent koji je dobio pozitivan rezultat genetskog testa može doživjeti različite osjećaje. Najčešće se to događa:

    • planina;
    • straha;
    • anksioznost;
    • depresija;
    • Vina za moguće prenošenje mutacije djeci;
    • Oslobađanje od razumijevanja stvarnog uzroka bolesti;
    • Želja poduzeti mjere za sprječavanje ili liječenje bolesti;
    • Vrijednost rezultata ispitivanja za druge članove obitelji i važnost rasprave o ovim informacijama. Ako su članovi obitelji već rekli o potrebi za genetskim testiranjem, to će olakšati raspravu o rezultatima.

    S kojim rodbinom treba raspraviti rezultat testa?

    Dva najvažnija aspekta informacija koje treba uzeti u obzir su:

    1. Specifičnost gena, mutacija u kojoj je pronađena, budući da su mnogi sindromi nasljednih karcinoma povezani s promjenama u više od jednog gena;
    2. Specifičnost mutacije. Gene mutacije obično se označavaju kombinacijom slova i brojeva, na primjer 187delAG mutacije u BRCA1 genu. Ovo je podatak da laboratorij provjerava druge članove obitelji za istu genetsku mutaciju. Stoga će biti korisno ako svi članovi obitelji dobiju primjerak izvješća o testiranju.

    Oni rođaci koji su izloženi riziku od nastanka kongenitalne genetske mutacije trebaju se obratiti svom liječniku i genetičaru.

    Postoji nekoliko načina kako razgovarati s rodbinom o rezultatima genetskog testa:

    • Idite na testne rezultate i kontaktirajte genetičara s nekim iz vaše obitelji i neka razgovara s ostatkom obitelji o rezultatima testa;
    • Odaberite željeni obrazac za slanje podataka o testiranju vašim rođacima - telefonom, e-poštom ili osobnim razgovorom;
    • Napišite pismo. To može biti lakše kada komunicira sa rodbinom koji živi daleko od vas, ili onima s kojima niste osobito bliski, ali koji također trebate prijaviti mogući rizik od bolesti. Pitajte o sadržaju pismo s vašim liječnikom - pomoći će vam da pravilno formulirate rezultate istraživanja i rizike koji su rezultat njihova ponašanja.

    Mora se shvatiti da drugi članovi obitelji mogu doživjeti druge emocije o mogućnosti i moraju proći genetske testove. Glavna stvar je da oni imaju informacije i imaju priliku donijeti neovisnu odluku o tome da li proći dodatan pregled, i ako prođe, onda kada.

    Rasprava o rezultatima genetičkih testova s ​​djecom

    Postoji ograničen broj kongenitalnih tumorskih sindroma, u kojima postoji povećani rizik od bolesti u mladoj dobi. To je obiteljska adenomatozna polipoza, sindrom višestrukih endokrinih neoplazmi tipa 2A i 2B i Hippel-Lindauov sindrom. Ako je u vašoj obitelji pronađena genetska mutacija specifična za ove sindrome, vrlo je važno utvrditi rizik od nastanka ove mutacije kod djece i mora se podvrgnuti genetskom pregledu. Djeca koja su nositelji mutacije specifične za ove sindrome trebaju redovito podvrgavati pregledima pregleda koji počinju u mladoj dobi. Vrlo je važno objasniti dijete u skladu s njegovom dobi i razinom razvoja, zašto redovito treba proći anketu.

    Nije preporučljivo otkriti dijete na genetsko testiranje ako postoje oblici bolesti u obitelji koji se manifestiraju samo u odrasloj državi. Ipak, važno je odgovoriti djeci o obiteljskoj povijesti što je moguće otvorenije i iskreno. Kako raste, dijete može postavljati pitanja o slučajevima raka u obitelji. Mora se shvatiti da su potrebni pošteni i sveobuhvatni odgovori u ovoj situaciji i poznavanje obiteljske povijesti bolesti kako bi se smanjio rizik od bolesti u budućnosti.

    Rasprava o obiteljskoj povijesti raka i pozitivnih rezultata genetskog testiranja nije lagan korak. Međutim, dijelite li ove informacije s drugim članovima obitelji, poduzimate korak prema smanjenju rizika od raka i proslijedite tu šansu na sljedeću generaciju.

    Što učiniti s ljudima koji imaju genetsku predispoziciju za rak?

    Prije svega ne paničarite, kao što je otkrivanje mutacija ne znači 100% vjerojatnosti za razvoj maligni tumor, ali vam omogućuje da se niz preventivnih mjera za sprečavanje bolesti. Od toga, glavni je redoviti medicinski pregled onkologa i razvoj skup preventivnih mjera usmjerenih na smanjenje rizika od razvoja bolesti. Trenutno provodi protokole kako bi se spriječilo određene medicinske genetski uzrokovane varijante tumora, što je također važno za pacijente da se pridržavaju posebne prehrambene preporuke i da se izbjegne primanje određene lijekove. Poznavanje postojanja određenog genetskog sindroma treba uzeti u obzir prilikom odabira profesije, jer neke profesionalne opasnosti mogu pridonijeti provedbi nepovoljnog genetskog programa. Pravilno izgrađen promatranja omogućit će dijagnosticirati tumor u ranim fazama razvoja, kada pacijent ne zna zbog asimptomatske tijeku bolesti na početku. Rano otkrivanje i uklanjanje tumora sprečava stvaranje metastaza, čini operaciju manje traumatskim za pacijenta, omogućava vam da počnete učinkovito liječiti najsuvremenijim lijekovima. Prema statističkim podacima, više od 95% pacijenata s pravovremenim otkrivenim tumorima potpuno se izliječi i vodi puni život.

O Nama

Karcinom bubrežnih stanica čini samo oko 2% svih karcinoma, no činjenica da se ova patologija povećava iz godine u godinu je alarmantna. Često se dijagnosticira kod muškaraca u dobi od 55 do 70 godina.

Popularne Kategorije