RAKA I LIJEČENJE

Svatko od nas se jednom pitao ovo pitanje: rak nasljeđivanjem? Tako, na primjer, ako je moja majka patila rak dojke, i ja ću biti bolestan za njih? "

Prije svega treba napomenuti da se rak zapravo povezuje s genetikom. Ali to ne znači da je bolest naslijeđena.

Danas se ta bolest javlja tako često da je u obitelji svakoga od nas moguće pronaći slučajeve raka. Neki od tih ljudi bili su dovoljno sretni da prevladaju ovaj ozbiljan udarac sudbine, a neki, nažalost, nisu imali dovoljno snage za to.

Valja napomenuti da, prema nekim stručnjacima, u nekim obiteljima postoji tendencija suočavanja s određenim vrstama raka.

Moguće je da je nekoliko generacija ljudi u tim obiteljima pretrpjelo puninu ili pušilo. Ova štetna navika, poput prekomjerne težine, je faktor rizika koji povećava vjerojatnost razvoja raka.

S druge strane, poznato je da neke vrste raka imaju veću vjerojatnost od nasljeđivanja drugih.

Želimo to ponoviti genetska komponenta raka je važna, ali to ne znači da je bolest neizbježna.

Sada ćemo detaljnije razgovarati o ovoj temi.

Rak i genetska nasljednost

U 2010. godini Centar za istraživanje raka Sveučilišta Salamanca (Španjolska) objavio je studiju pod nazivom "Medicinski genetički savjetnik: pomoćnik u sprječavanju nasljednog raka".

Svrha ovog rada bila je saznati uz pomoć genetske analize, da li DNA nekih ljudi zapravo sadrži informacije o većem riziku od raka.

Općenito, može se tvrditi da Rizik nasljeđivanja određenih onkoloških bolesti u obitelji iznosi od 5 do 10 posto. Pojava karcinoma gotovo uvijek pod utjecajem vanjskih i drugih nepoznatih čimbenika.

Rak se razvija kao rezultat složenih učinaka različitih čimbenika

Predispozicija za rak je naslijeđena. Ljudski geni sadrže ove informacije, koji u nekom trenutku pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, dovode do pojave mutacija i promjena u stanicama tkiva, što na kraju dovodi do nekontroliranog umnažanja stanica.

  • Prisutnost genetske predispozicije pod određenim uvjetima može imati ključnu ulogu u razvoju raka. Od velike važnosti u prevenciji raka su ljudske navike. Okolnosti u kojima živimo mogu postati odlučujuće.
  • Najčešće se bolest pojavljuje kao rezultat kombinacije različitih čimbenika. Dakle, samo činjenica da je rak u obiteljskoj povijesti ne znači da je pojava tumora raka neizbježna. Vjerojatnost ovoga je vrlo mala.
  • Tamo gdje postoji veći uzrok zabrinutosti zbog pušenja, zagađenja i neishranjenosti.

Kako ćete znati imate li predispoziciju za razvoj raka?

Kao što smo već rekli, Razvoj raka obično uzrokuje niz različitih čimbenika. To znači da moramo obratiti pažnju na različite aspekte našeg života.

Sad ćemo vam reći što su ti aspekti:

  • Ako se određena vrsta raka uvijek pojavljuje u vašoj obitelji.
  • Ako se ova vrsta raka javlja u predstavnicima različitih generacija: starijih rođaka, djece, unučadi.
  • Kada se dijagnosticira rak kod mladih članova obitelji (osobe mlađe od 60 godina).

Koje su vrste raka naslijeđene?

Postoje vrste raka koje su naslijeđene. Faktor rizika za razvoj bolesti je od 5 do 10 posto.

Očigledno, taj rizik nije tako visok. Ali to ne znači da ne morate obratiti pažnju na svoje zdravlje. Ako je vaša obiteljska povijest imala slučajeve raka, preporučuje se obavijestiti svog liječnika o tome. U tom slučaju, on će vam dati potrebne preglede.

Dakle, kakve su ove vrste raka?

  • Rak dojke
  • Rak jajnika
  • Rak debelog crijeva (osim slučajeva raka uzrokovanog policistogenozom)
  • Melanom (najopasnija vrsta raka kože)

Postoje li testovi koji mogu utvrditi rizik od dobivanja jednog od ovih karcinoma?

Doista, postoje analize koje vas mogu informirati o toj vjerojatnosti. Istodobno treba obratiti pažnju na niz važnih aspekata:

  • Ovi testovi ne mogu točno odrediti hoćete li dobiti rak ili ne. Oni samo ukazuju na vjerojatnost razvijanja ove bolesti u vašem slučaju.
  • Prvo što trebate učiniti je konzultirati svog liječnika. Tada će vam biti dodijeljeno medicinsko genetičko savjetovanje.
  • Svrha medicinskog genetičkog savjetovanja - proučavanje nasljednog faktora u razvoju raka. Dobit ćete detaljne konzultacije koje nadilaze opseg rutinskih laboratorijskih testova.
  • Tijekom takvog savjetovanja dobit ćete procjenu rizika od raka od vas i drugih članova vaše obitelji. Također, dobit ćete brojne savjete i preporuke usmjerene na smanjenje vjerojatnosti raka.

Želimo još jednom spomenuti Rizik razvoja onkoloških bolesti uzimajući u obzir samo nasljedni faktor vrlo je nizak.

No s obzirom na veliku zabrinutost što ovo pitanje postavlja u ljudi, uspostavljeno je medicinsko genetsko savjetovanje. Njegova učinkovitost je dovoljno visoka.

Kako izbjeći razvoj raka, imajući tu bolest u obiteljskoj povijesti?

Kao što je gore spomenuto, vaš prvi korak trebao bi biti savjetovanje s liječnikom. Dakle, ako u povijesti vaše obitelji postoji nekoliko slučajeva raka dojke, bit će vrlo važno podvrgnuti redovitom liječničkom pregledu.

Nemojte zaboraviti da činjenica da onkološke bolesti u obitelji ne znači da ćete imati ovu bolest. Vrlo često, drugi vanjski čimbenici utječu na razvoj raka. Na primjer:

  • Kako biste spriječili rak, prestanite pušiti.
  • Prekomjerna težina i masnoća povećavaju rizik od razvoja raka.
  • Drugi faktor rizika je zlouporaba masne i slatke hrane.
  • Sjedni stil života također povećava vjerojatnost raka.
  • Sljedeći opasni čimbenik je onečišćenje okoliša. Rad na opasnoj proizvodnji i životu na ekološki zagađenoj površini povećava rizik od razvoja raka.

U svakom slučaju, samo stručnjak može ispravno reći koju strategiju slijediti. Pomoći će vam da prilagodite svoj način života kako bi rizik od razvoja raka bio minimalan.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - heterogena skupina malignih tumora različitih organa uzrokovanih nasljeđivanjem jednog ili više gena koji uzrokuju određeni oblik raka ili povećavaju vjerojatnost njegovog razvoja. Dijagnirano na temelju obiteljske povijesti, genetičkih testova, simptoma i dodatnih istraživanja. Taktike liječenja određene su tipom i opsegom neoplazije. Najvažniju ulogu pripisuje se prevenciji neoplazmi, što uključuje redovite preglede bolesnika, uklanjanje faktora rizika, liječenje prekanceroznih bolesti i uklanjanje ciljnih organa.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - skupina zloćudnih novotvorina uzrokovanih mutacijom jednog ili više gena i prenošenim nasljedstvom. Oko 7% od ukupnog broja onkoloških bolesti čini. Vjerojatnost pojavljivanja tumora značajno varira, ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji i uvjetima života nositelja gena. Postoje takozvane "obitelji raka" u kojima do 40% krvnih srodnika pate od malignih neoplazija.

Sadašnja razina razvoja genetičkih studija omogućuje pouzdano utvrđivanje prisutnosti neispravnih gena u članovima obitelji koji su u opasnosti od nasljednih oblika raka. U tom smislu suvremeni znanstvenici i praktičari sve više fokusiraju na preventivne mjere usmjerene na sprečavanje bolesti ove skupine. Dijagnoza i liječenje nasljednih oblika raka provode genetičari, stručnjaci iz područja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije i drugih područja medicine.

Uzroci nasljednih oblika raka

Suvremene studije pouzdano potvrđuju teoriju genetske prirode raka. Utvrđeno je da je uzrok svih oblika raka su DNA mutacije koje dovode do formirana stanica klon sposoban nekontroliranog razmnožavanja. Unatoč genetički određenoj prirodi malignih tumora, nisu sve neoplazije nasljedni oblici raka. Obično pojava neoplazija nije izazvao naslijedio somatske mutacije izazvane ionizirajućeg zračenja, izloženost karcinogenim, neke virusne infekcije, smanjenja imuniteta i drugih čimbenika.

Zaista nasljedni oblici raka su manje uobičajeni od sporadičnih. Rizik od razvijanja zloćudnih novotvorina je izuzetno rijetka 100% - genetska oštećenja, svakako izazvati rak, nalaze se samo u jednoj od 10,000 ljudi, u drugim slučajevima to je pitanje više ili manje izražene sklonosti određenim lezija raka. Oko 18% zdravih ljudi ima dva ili više rođaka s rakom, ali neke od tih slučajeva je zbog koincidencije i utjecaj nepovoljnih vanjskih čimbenika, a ne nasljeđuje raka.

Stručnjaci su mogli identificirati znakove nasljednog fenotipa tumora:

  • Mlađe dob pacijenata u vrijeme nastupa simptoma
  • Sklonost višestrukim lezijama različitih organa
  • Bilateralna neoplazija uparenih organa
  • Nasljeđivanje raka u skladu s Mendelovim zakonima.

Treba uzeti u obzir da u bolesnika s nasljednim oblicima raka ne mogu se otkriti svi gore navedeni znakovi. Međutim, izolacija takvih parametara omogućuje nam razlikovanje nasljednih tumora od sporadičnih s dovoljnim povjerenjem. Uzimajući u obzir prirodu naslijeđene osobine, razlikuju se sljedeće varijante prijenosa genetskih anomalija:

  • Nasljeđivanje gena koji izaziva razvoj specifične onkološke bolesti
  • Nasljeđivanje gena koji povećava vjerojatnost specifične onkološke lezije
  • Nasljeđivanje nekoliko gena koji uzrokuju rak ili povećavaju rizik od nastanka.

Mehanizmi za razvoj nasljednih oblika raka još nisu u potpunosti utemeljeni. Znanstvenici sugeriraju da su najvjerojatniji porast broja mutacija stanica, smanjenje učinkovitosti eliminacije mutacija na staničnoj razini i smanjenje učinkovitosti eliminacije patološki promijenjenih stanica na razini organizma. Razlog povećanja broja staničnih mutacija hereditarno je izazvao smanjenje razine zaštite od vanjskih mutagena ili kršenje funkcija određenog organa koji uzrokuje povećanu proliferaciju stanica.

Razlog za smanjenje učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini u nasljednim oblicima raka može biti odsutnost ili nedostatak aktivnosti određenih enzima (na primjer, s pigmentnom xerodermom). Smanjenje eliminacije promijenjenih stanica na razini organizma može biti uzrokovano hereditarno uzrokovanim poremećajem imuniteta ili sekundarnom supresijom imunološkog sustava u obiteljskim poremećajima metabolizma.

Nasljedni oblici raka ženskog reproduktivnog sustava

Postoji nekoliko sindroma koji karakteriziraju visoki rizik od razvoja raka u ženskom reproduktivnom sustavu. S tri sindroma prenose se tumori jednog organa: rak jajnika, rak maternice i rak dojke. S preostalim nasljednim oblicima raka, otkriva se predispozicija za razvoj neoplazije različitih lokalizacija. Dodijeliti obiteljski karcinom jajnika i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice, grudi, GIT i pluća; obiteljskog raka maternice i gastrointestinalnog trakta.

Svi navedeni nasljedni oblici raka mogu biti uzrokovani različitim genetskim anomalijama. Najčešći genetski defekti su mutacije tumorskih supresorskih gena BRCA1 i BRCA2. Ove mutacije su prisutne u 80-90% bolesnika s nasljednim rakom jajnika i dojke. Međutim, u nekim sindromima, te mutacije su identificirani u 80-45% svih bolesnika, što ukazuje na prisutnost drugih, još nenamješten gena koji izazivaju razvoj nasljednih oblika raka ženskog spolnog sustava.

Za pacijente s nasljednim sindromom karakteriziranih određene značajke, naročito - ranog početka menarhe, displazije i često upalnim procesima (mastopathy, endometrioza, upalna bolest zdjelice), visoke pojavnosti dijabetesa. Dijagnoza se obavlja na temelju obiteljske povijesti i podataka iz molekularnih genetičkih studija.

Ako se otkrije predispozicija nasljednih oblika raka, provodi se opsežno ispitivanje, preporučljivo je napustiti loše navike, propisati posebnu prehranu i ispraviti hormonalni profil. Nakon dostizanja dobi od 35 do 45 godina, prema indikacijama, dvosmjerna mastectomija ili ovariektomija profilaktički se provodi. Plan liječenja novoformiranih tumora je u skladu s općim preporukama za neoplazije odgovarajuće lokalizacije. Nasljedne neoplazme ove skupine prilično su povoljne, petogodišnja stopa preživljavanja takvih oblika raka je 2-4 puta veća nego u sporadičnim slučajevima bolesti.

Nasljedni oblici raka probavnog sustava

Postoji opsežna skupina nasljednih sindroma s visokom vjerojatnosti GI tumora. Najčešći je Lynchov sindrom - karcinom debelog crijeva debelog crijeva, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Uz karcinom debelog crijeva, pacijenti s Lynchovim sindromom mogu se dijagnosticirati rak uretera, rak debelog crijeva, rak želuca i rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana terminalnim mutacijama različitih gena, najčešće - MLH1, MSH2 i MSH6. Vjerojatnost razvijanja Lynchovog sindroma u anomalijama tih gena kreće se od 60 do 80%.

Budući da bolesnici s ovim nasljedni oblik računa raka za samo oko 3% od ukupnog broja bolesnika s rakom, rak debelog crijeva, screening genetskih istraživanja smatraju neprimjereno i može se poduzeti samo u identifikaciji predispozicija. Zdrave pacijentima se savjetuje da proći redovitu napredno inspekcija, uključujući kolonoskopiju, gastroskopija, ultrazvuk abdomena i zdjelice ultrazvuka (žene). Kada se pojavi neoplazma, preporuča se izvesti ne-segmentnu resekciju i podtotalnu kolektomiju.

Drugi najčešći nasljedni oblik gastrointestinalnog karcinoma je obiteljska adenomatoza debelog crijeva (SATK), također prenošena autosomnim dominantnim tipom. Bolest je uzrokovana mutacijom u APC genu. Postoje tri vrste SATK: oslabljena (manje od 100 polipa), klasična (od 100 do 5000 polipa), teška (više od 5000 polipa). Rizik maligne transformacije u odsutnosti liječenja iznosi 100%. U bolesnika s ovim nasljedni oblik raka može se detektirati adenoma tankog crijeva, želuca i duodenuma, tumore središnjeg živčanog sustava, tumore mekih tkiva, multipla osteofibroma i osteoma. Svi bolesnici podvrgavaju se godišnjoj kolonoskopiji. U slučaju malignosti, bolesnici s teškim i klasičnim nasljednim oblicima raka prolaze kroz koagtektomiju. S oslabljenim tipom SATK, moguće je endoskopske politypetije.

Skupina hamartomskih poliptičkih sindroma uključuje juvenilnu polipozu, Peits-Jagersov sindrom i Cowdenovu bolest. Ovi nasljedni oblici raka očituju se polipozom želuca, malog i debelog crijeva. Često u kombinaciji s lezijama kože. Može postojati rak debelog crijeva, tumori želuca i tankog crijeva. Prikazani su redovni endoskopski pregledi gastrointestinalnog trakta. Uz prijetnju maligne degeneracije, obavlja se endoskopska poli- tctomija.

Nasljedni oblici raka želuca podijeljeni su u dvije vrste: difuzni i intestinalni. Diffusivne neoplazme razvijaju se vlastitim nasljednim sindromom uzrokovanim mutacijom CDH1 gena. Tumori crijeva otkriveni su u drugim sindromima, uključujući mutacije koje uzrokuju malignu neoplaziju jajnika i dojke, kao i Lynchov sindrom. Rizik od razvoja raka na CDHl mutaciji je približno 60%. Pacijenti se preporučuju preventivna gastrektomija. S drugim sindromima provode se redoviti pregledi.

Ostali nasljedni oblici raka

Jedno od poznatih nasljednih neoplazije je retinoblastoma, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Retinoblastom pripada brojnim rijetkim tumorima, nasljedni oblici raka čine oko 40% od ukupnog broja dijagnosticiranih slučajeva. Obično se razvija u ranom djetinjstvu. Može oštetiti jednu ili obje oči. Liječenje je kriokoagulacija ili fototerapija, moguće u kombinaciji s radijacijskom terapijom i kemoterapijom. Uz široko rasprostranjene oblike, izvodi se enukleacija očne jabučice.

Drugi nasljedni oblik raka koji se javlja u djetinjstvu je nefroblastom (Wilmsov tumor). Obiteljski oblici bolesti su rijetki. Nephroblastoma se često kombinira s anomalijama u razvoju genitourinarnog sustava. Izražava se boli i makroskopskom hematurijom. Liječenje - nefrektomija, terapija zračenjem, kemoterapija. U literaturi postoje opisi uspješnih operacija spašavanja organa, ali takve intervencije još nisu uvedene u široku kliničku praksu.

Lee-Fraumeni sindrom je nasljedni oblik autosomno dominantnog tipa raka. Pokazuje se ranom pojavom sarkoma, raka dojke, akutne leukemije, nadbubrežne neoplazije i središnjeg živčanog sustava. Neoplazme su obično dijagnosticirane prije dobi od 30 godina, imaju veliku tendenciju ponavljanja. Prikazani su redovni preventivni pregledi. U vezi s visokim rizikom drugih tumora, taktika liječenja već postojećih neoplastija može se razlikovati od opće prihvaćenih.

Obiteljski rak: kako pobijediti nasljedstvo

Onkološke bolesti imaju 2-3 puta veću vjerojatnost za preuzimanje onih koji pripadaju "obiteljima raka". Šanse za porazom naslijeđa rastu, ako ne zaboravite na prevenciju i rak na vrijeme da biste potražili medicinsku pomoć.

Rak je naslijedio

- Utvrđeno je da su mnoge onkološke bolesti naslijeđene - kaže Dmitrij Myasoyedov, doktor medicinskih znanosti, profesor, voditelj odjela za onkologiju Kijevske medicinske akademije poslijediplomskog obrazovanja. - Među njima su takvi uobičajeni kao rak dojke, crijevna polipoza, rak pluća i drugi. Oni koji pripadaju takozvanim "obiteljima raka", te bolesti se javljaju 2-3 puta češće. Ali nemojte misliti da je bolest neizbježna. Od velike važnosti su prevencija raka i pravi način života.

Vrste raka u obitelji

Ako je obitelj bila pacijentica s rakom mokraćnog mjehura, onda njegov sljedeći otac u svakom slučaju ne može raditi na proizvodnji anilinskih boja. Rak dojke može izazvati stimulaciju estrogena. Neki oralni kontraceptivi su samo pripravci estrogena. Uzimajući ih, žena predisponirana za rak, u velikoj je opasnosti od boli. Provokator može biti meso životinja, koje, tako da brzo rastu, dodaju prehrani estrogena.

Rak gušterače češće se javlja kod ljudi čije obitelji imaju rođake. Savjetujemo takvim pacijentima da obratimo pozornost na zdravlje njihove gušterače. Potrebno je liječiti pankreatitis u vremenu i spriječiti izbijanje bolesti u kronični oblik, što je prekancerozno stanje. I potrebno je prestati pušiti - rak gušterače češće utječe na pušače od nepušača.

Takva ozbiljna bolest kao obiteljska polipoza prenosi se gotovo u 100% slučajeva. Simptomi - sluz, krv u stolici, liječnici često u zabludi za dizenterije ili kolitis dok ne postane jasno da je pacijentova majka bila bolesna crijevnih polipa, koji, ako se ne liječi na vrijeme, pretvara u rak.

Naslijeđena pigmentna xeroderma - prekancerozna bolest kože kod djece. Potrebno je znati da dječaci mlađi od 12 godina mogu sigurno ukloniti sve pigmentne mrlje i nikada neće imati melanom. Djevojke su to trebale učiniti prije, u 9-10 godina. I s početkom puberteta, uklanjanje pigmentnih mrlja je velika opasnost.

Osoba osjetljivi na nikotin, plovila mogu „rupe” u godinu ili dvije nakon što je počeo pušiti stvar čak i dolazi do gangrene prstiju, i konačno početi boljeti bronhija. Zatim postoji rak pluća.

- Ima ljudi koji puše - i nemoj se razboljeti...

- Doista, možete se susresti, osobito u selima, starih 80 godina, koji žive samostalno pušenje. Zubi i prsti smeđi, svi smokani - i barem to. To je ono što je genetska predispozicija.

Prevencija raka

- Koje su preporuke za prevenciju raka?

- Prije svega, nemojte se bojati preventivnih pregleda i ne zaobići onkološke institucije. Međutim, mnogi pacijenti rade čak i na raku, a ne u našim specijaliziranim centrima. Ova praksa nije dobra. Šanse za oporavak su veće kod onih koji nam dolaze u ranim fazama. Moram reći, fluorografija, palpacija i druge slične metode su nedjelotvorne - oni čine samo 16% otkrivenih malignih neoplazmi. Preporučljivo je identificirati rizične skupine za određene vrste raka i provesti istraživanja unutar tih skupina. Takva kontrola daje opipljive rezultate. Na primjer, među ženama od 50-60 godina, za koje je najvjerojatnije rak dojke, potrebno je provesti mamografski screening. Rak raka grlića maternice ima veću vjerojatnost da utječe na žene od 40 do 60 godina. Tijekom tog perioda žena treba provoditi redovite citološke pretrage. Nada za rano otkrivanje raka povezana je s obiteljskom medicinom. Obiteljski liječnik će upoznati povijest svoje obitelji i time bolje kontrolirati zdravlje svakog člana.

Proizvodi protiv raka

- Dmitrij Vladimirovich, postoje li dijete koje pomažu u borbi protiv raka?

- Važno je u prevenciji raka proizvodi koji sadrže antioksidante koji neutraliziraju kemijske karcinogene. Mnogi su u kupusu, režanju, salati, celeru, kopra, peršinama. Vrlo korisno voćne sokove, kao i povrće i biljni. Ako slijedite sve preporuke, tada će se šanse poraziti naslijeđem povećavati mnogo puta.

Onkologija i nasljedstvo. Liječenje onkoloških bolesti

Većina slučajeva raka obično nije uzrokovana nasljednim uzrocima. No, u nekim slučajevima u tijelu postoji određena genetska promjena - mutacija, zbog čega se opasnost od razvoja raka naglo povećava i ova mutacija gena je naslijeđena. Nositelji takvih gena s mutacijom imaju povećan rizik od razvoja onkološke bolesti. Njihova djeca imaju 50% šanse naslijediti mutirani defektni gen. Do danas, lijek je identificirao nekoliko gena povezanih s razvojem raka. Prema statistikama, najčešći među njima su geni, mutacija u kojoj uzrokuje rak dojke, jajnika, maternice i debelog crijeva.

U kojim slučajevima možete sumnjati na nasljednu predispoziciju za onkološke bolesti?
U obiteljima u kojima postoji nekoliko slučajeva raka, ili ako imate povijest simptoma bolesti u ranoj dobi, postoji veća vjerojatnost da je riječ o onkoloških bolesti povezanih s nasljedne predispozicije. Ova sumnja je vjerojatno, više slučajeva bolesti u obitelji, ili ako relativno mladi ljudi razbole; kao i ako je jedan te isti pacijent otkriva niz različitih tumora, kao što je rak obje dojke ili raka crijeva i maternice.

Koje gene mutacije su poznate do danas?
Medicina zna brojne gene čija mutacija uzrokuje veći rizik od raka. Najznačajniji od njih su: RET, BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, APC, MYH, p53, PTEN.
napori liječničke prepoznati te gene i identificirati genetske podatke povećava rizik od raka, uzima oko svijeta u laboratorijima i klinikama specijaliziranih u ovom području. Razina znanja u tom području stalno raste. I Izrael je jedna od vodećih mjesta u svijetu u ovom relativno novom području.

  • Rak dojke - postoji veliki broj gena koji značajno povećavaju rizik od raka dojke, a također povećavaju - u maloj mjeri - rizik od razvoja drugih vrsta raka. Glavni geni ove skupine su BRCA1 i BRCA2 geni.
  • Rak debelog crijeva - oko 20-30% slučajeva, ova vrsta raka, manifestira se kao nasljedna bolest; u nekim je slučajevima bilo moguće otkriti genetske preduvjete.
  • HNCC sindrom (ili Lynchov sindrom) najčešći genetski sindrom koji uzrokuje rak debelog crijeva; to je do 5% svih slučajeva raka debelog crijeva. HNPCC sindrom je uzrokovan određenim mutacijama u genima povezanim s popravkom (popravkom) DNA.
    Još jedan gen koji povećava rizik od raka debelog crijeva, to - APC (adenomatozna polipoza kolona), mutacija ovog gena dovodi do tzv adenomatozna polipoza debelog crijeva, a uz razvoj rijetki sindrom -obitelji polipoza (obiteljska Poliposis coli, FAP), u kojima su oblikovani tisuće polipa u debelom crijevu, i povećava rizik od gastrointestinalnog raka.
  • Rak jajnika - dva glavna geni: BRCA1 i BRCA2.Nositeli mutacije tih gena imaju povećan rizik od raka jajnika i rizika od raka dojke.
  • Rak vrata maternice - u nekim slučajevima može biti uzrokovan mutacijom gena odgovornih za nastanak HNPCC (vidi gore. - rak crijeva). Drugi važan gen P53, nasljedne mutacije koje su dovoljno rijedak, mogu povećati rizik od daljnih razvoja u Li-Fraumeni sindroma, naznačen time da značajan porast rizika pobola pacijenata s različitim vrstama tumora, kao što je tumor mozga, sarkoma i karcinoma dojke.

Kako naručiti genetsku dijagnostiku onkoloških bolesti u Morganovoj medicinskoj skupini :

Da biste snimili za dijagnozu i / ili liječenje, možete nazvati bilo koji telefonski broj naveden u kontaktima ili se prijaviti na mreži ili upotrijebiti besplatnu uslugu savjetovanja.

Je li rak primijenjen nasljeđivanjem

Mnogi su zabrinuti zbog toga što je rak nasljedna bolest, postoji li nasljedna predispozicija za onkološke bolesti.

Rak je prilično uobičajena bolest. Čak i ako je u obiteljima među rodbinom postoji nekoliko slučajeva onkoloških bolesti, prerano je reći da je rak naslijeđen. Najčešće je to zbog sličnog načina života, izloženosti karcinogenima ili jednostavno gomilanjem opasnih mutacija tijekom prirodnog starenja. Međutim, do 5% svih karcinoma izravno je povezano s prisutnošću genetske predispozicije. A za određene vrste tumora ovaj pokazatelj je mnogo veći.

Glavne vrste karcinoma prenose nasljedstvom

U nasljedne bolesti može se pripisati do 10% tumora dojke, do 20% karcinoma jajnika, oko 3% debelog crijeva i neoplazmi endometrija.

Nasljedni tumorski sindromi su skupina bolesti povezanih s prijenosom od generacije do generacije gotovo kobne predispozicije na određeni tip raka. Najmanje 1% zdravih ljudi su nositelji patogenih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja maligne bolesti.

Mehanizam razvoja tumora u prisustvu predispozicije

Normalno, sve stanice u tijelu su u ravnoteži između procesa diobe stanica i smrti. Pojedinačna genetska oštećenja u stanici gotovo uvijek nadoknađuju sustavi staničnog popravka. Inače bi svaki višestanični organizam odmah umro od raka. Osim toga, svaka osoba ima dvije kopije svakog gena (jedna dobivena od oca, druga od majke). Čak i ako osoba iz jednog od roditelja naslijedi jednu mutaciju raka, on je apsolutno zdrav. Ali ta mutacija je prisutna u svakoj ćeliji tijela, tako da mu se skraćuje put prema raku, put od normalne stanice do tumora značajno se smanjuje. Takvi ljudi imaju praktički kobnu predispoziciju za rak, rizici dosežu 70-90%.

Takvi pacijenti karakteriziraju:

  1. Izmjerila obiteljsku povijest
  2. Neobično rano doba razvoja tumora
  3. Prisutnost primarno višestrukih tumora.

Ako se ljudi obično suočavaju s onkološkim bolestima u 60-65 godina, onda u slučaju nasljednog sindroma raka - 20-25 godina ranije. Važan aspekt: ​​mladi pacijenti, čak i uspješno liječeni, imaju primarno višestruku prirodu bolesti, tj. ponovo dobiti rak u nekoliko godina, budući da postoji genetska predispozicija.

Najpoznatiji oblik nasljednog sindroma je nasljedni rak dojke i jajnika, što je uzrokovano BRCA mutacijom u genu. Sindrom se tako zove, nemoguće je razdvajati, iako su najpoznatiji geni BRCA1 i BRCA2 obično povezani s karcinomom dojke. Također se zove Angelina Jolieov sindrom.

Vjeruje se da je za tumorsku transformaciju potrebno akumulirati 5-6 mutacija u značajnim genima. Kršenje ravnoteže procesa diobe stanica i smrti zbog genetske štete na pojedinim stanicama dovodi do maligne transformacije i nekontroliranog rasta tumora. U pravilu, ključne mutacije utječu na dvije skupine gena:

  1. Aktivirani protoonkogeni - normalno takvi geni potiču diobu stanica. Ako postoji aktivacijska mutacija, stanica je "prisiljena" podijeliti neprekidno.
  2. Inaktivacija anti-onkogena - normalno ova grupa gena kontrolira sustave popravka DNA i po potrebi aktivira prirodnu smrt stanice - apoptozu. Inaktivacija mutacija takvih gena "isključuje" prirodne sustave popravka i održavanje stabilnosti staničnog genoma.

Dijagnoza nasljednih tumorskih sindroma

U prisutnosti kliničkih znakova nasljednog karcinoma, bolesnici se preporučuju za obavljanje molekularno genetskog testiranja zbog prisutnosti karakterističnih genetičkih oštećenja. Određivanje genetske predispozicije za rak je vrlo važno.

Zašto trebate znati o prisutnosti predispozicije za rak?

  1. Prisutnost određenih genetskih poremećaja zahtijeva korekciju taktike liječenja - opseg operacije i / ili prirodu propisane terapije. Osim toga, ako postoji predispozicija, postoji potreba za oprezom u praćenju ponavljanja bolesti.
  2. Ako se otkrije nasljedna mutacija, preporučuje se genetsko ispitivanje rodbine za identifikaciju zdravih nosača patogenih varijanti. Za nositelje mutacija, izrađene su preporuke za prevenciju i rano otkrivanje raka.

Možda će razvoj tehnologije u bliskoj budućnosti omogućiti genetsko probira cijele populacije za različite sindrome, uključujući nasljedni rak.

Cjelovita analiza slijeda gena (sekvencioniranje) je težak i dugotrajan zadatak koji se danas u Rusiji izvodi na dostatnoj razini samo u nekoliko laboratorija.

Mitovi i istina o raku: je li bolest naslijeđena?

Što znamo o raku? Ova bolest koja se s jedne strane liječi, a s druge strane - može biti smrtonosna. Zbog straha i neznanja.

O raku i načinu liječenja rasskzvet Maria Pirogova - klinički onkolog u "Znanstvenom i praktičnom centru moderne kirurgije i onkologije" u svojstvu šefa ambulanta, mamologa.

"AiF": - Je li rak prenesen nasljeđivanjem?

Maria Pirogova: - Koncept "nasljedne predispozicije" ima izrazito široko značenje. Zapravo, možemo govoriti o postojanju nasljedne predispozicije na bilo koji poznati patološki proces. Važna stvar je koliko se ova predispozicija izražava, što je rizik od njezine realizacije. Stoga je potrebno razlikovati visoki i nizak stupanj nasljedne predispozicije na različite patološke procese, uključujući razvoj malignih neoplazmi. Tragično onkolozi su kliničke manifestacije raka se pojavljuju u kasnijim fazama bolesti kada je tumor u svojoj veličini većoj od 3 cm ili više, počinje rasti u susjedna organa, krvarenja, propadanje...

U ranoj fazi raka se ne manifestira na bilo koji način i može se naći samo na rutinskom pregledu ili na ambulantama. Stoga, ako vaši rođaci imaju rak, u smislu sprečavanja razvoja zloćudnih bolesti, pored obaveznih za sve godišnje kliničke preglede, preporučujem sljedeće:

- Ako je moguće, graditi antimutagenic i anti-kancerogeni života s najboljim mogućim izuzetkom okoliša kancerogene efekte (izbor zanimanja, mjesta boravka, a ne pušenje, liker, dimljeni, vrlo vruću hranu, isključenje dugotrajnog izlaganja suncu);

- Obvezni su mjere za poticanje imunosti, uključujući farmakoterapijske agense;

- Imenovanje lijekova s ​​imunosupresivnim djelovanjem treba provoditi samo za vitalne indikacije;

- Ponekad se preporučuje uklanjanje ciljnog orgulja. Prije svega, to se odnosi na obiteljske oblike raka dojke i karcinom jajnika. Dakle, ako žena iz "raka obitelji" razvije karcinom dojke u premenopauzi, onda se preporučuje uklanjanje oba mliječne žlijezde. U obitelji s rakom jajnika u takozvanim „obiteljske štednje” (tri ili više predmeta), kćeri i sestre pacijenata koji su napunili 35 godina, pruža profilaktičke uklanjanju jajnika.

Masti, tinkture, psihologija

"AiF": - Što mislite o psiho-neuroimunologiji i njegovom utjecaju na liječenje raka?

Zastupnik: - Bavim se isključivo, službeno priznatim, tradicionalnim, klinički testiranim tehnikama liječenja raka. Što se sastoji od kemoterapije, radioterapije, kirurških zahvata. Psychoneuroimmunology je interdisciplinarna znanost, njegove tehnike koje se koriste u liječenju onkološke patologije, a njihovi rezultati su mi nepoznati.

"AiF": - Biljne tinkture mogu pomoći kod onkologije? Zašto su liječnici protiv takvog liječenja?

Zastupnik: - Postavke iz bilja ne mogu se izliječiti od onkologije. Mehanizam liječenja malignih bolesti je složen i višestruki, pa je fitoterapija nemoćna u tome. Ne pada za mamac čarobnjaka i šarlatana, ne gubite dragocjeno vrijeme.

Liječenje biljkama u kombinaciji s tradicionalnim metodama liječenja onkološke patologije može pridonijeti povlačenju bilo kakvih simptoma: primjerice poboljšati san, apetit, povećati diurezu itd.

"AiF": - Je li moguće ukloniti papilome na kapcima i ako je moguće, što onda? Postoje li masti za uklanjanje papiloma?

Zastupnik: - Nema masti za uklanjanje papiloma. Postoji mnogo načina kirurškog liječenja: kriodistruction, laser removal, electrocoagulation. To su metode koje umanjuju učinke uklanjanja, kao što su ožiljci. Ako je ovaj problem relevantan, savjetujte se s dermatologom kako biste utvrdili prirodu procesa i moguće sistemske učinke kako biste spriječili nastanak novih formacija.

Posao zbog straha

"AiF": - Slažete li se da se onkologija pretvara u vrlo profitabilan posao u našoj zemlji temeljenoj na strahu od smrti?

Zastupnik: - Poznato je da naša država pruža besplatan tretman onkoloških i hematoloških bolesti, pruža brojne društvene beneficije. Nažalost, bez potrebnih informacija, ne upotrebljavamo dodatne šanse i privilegije. Svatko treba znati o svojim pravima i mogućnostima za njihovu zaštitu, pravnim i društvenim pitanjima koja prate proces dugotrajnog liječenja, povratak na posao, registraciju invalidnosti.

Je li rak primijenjen nasljeđivanjem? - Genetika odgovara.

Kao što znate, geni kontroliraju sposobnost stanice da obavlja svoju funkciju, a posebno raste i dijeli. Ako nešto nije u redu s jednim ili više gena u stanici, dolazi do promjena koje mogu dovesti do raka.

Takve promjene obično se nazivaju pogreške ili mutacije. Unatoč činjenici da je rak uglavnom rezultat odabira načina života i nije povezan s genima, također može biti uzrokovan tim pogreškama ili mutacijama.

Kako genetske promjene dovode do raka?
Najveći je rizik nasljeđivanja nekih oblika raka od roditelja, djedova i baka.

Stanica bi trebala sadržavati u pravilu šest ili više nedostataka da postanu zloćudni. Takve pogreške mogu dovesti do prestanka rada stanice normalno, postati maligna, rasti nekontrolirano i podijeliti.

To se može dogoditi s godinama, kao rezultat slučajnih pogrešaka u podjeli ćelija. Promjene se također mogu pojaviti zbog učinaka tvari koje uzrokuju rak, takozvanih karcinogenih tvari. Oni također uključuju dim cigarete i sunčevu svjetlost.

Rak je takva uobičajena bolest, ali samo mali dio svih karcinoma nasljeđuje se.

Koji je rizik od nasljednog raka?

Nedostatni geni koji povećavaju rizik od razvoja raka mogu se prenijeti od roditelja do djeteta. Takvi geni nazivaju se nasljednim genima raka. Pojavljuju se kada dođe do pogreške ili kvarova u genima sadržanima u jajašku ili spermijsku stanicu.

Geni koji povećavaju rizik od raka poznati su kao geni predisponirani za rak. Njihov je normalan posao popraviti oštećenje DNA koja se prirodno javlja u diobi stanica, čime se štiti ljude od raka.

Nasljeđivanje pogrešne kopije jednog od tih gena znači da ne može popraviti oštećenu DNA u stanicama. Kao posljedica toga, stanice mogu postati maligne.

Ljudi nasljeđuju gene iz oba roditelja. Ako gen kvar nastupa od svakog roditelja, dijete ima 1 do 2 priliku da ga naslijedi.

Koji oblici raka su nasljedni?

Rak uzrokovan nasljednim defektnim genima mnogo je rjeđi od raka uzrokovanog promjenama gena zbog starenja ili drugih čimbenika.

Većina se rakova razvija zbog kombinacije slučajnosti i okoliša, a ne baštine određenog gena za rak. Međutim, oko 5 do 10% svih karcinoma javljaju se kod ljudi koji su naslijedili genetske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja raka.

Mutacije i sindromi koji mogu povećati rizik od razvoja raka uključuju:

♦ genetske mutacije BRCA1 i BRCA2 - povećani rizik od raka dojke, jajnika i raka prostate.
♦ Cowdenov sindrom - povećani rizik od razvoja raka dojke, maternice i raka štitnjače.
♦ obiteljska adenomatozna polipoza - povećani rizik od razvoja raka debelog crijeva, kao i mekih tkiva i tumora mozga.
♦ Lee-Fraumeni sindrom - povećani rizik razvoja mnogih vrsta raka.
♦ Lynch sindrom - povećani rizik od raka debelog crijeva, određene vrste raka kože i tumori mozga.
♦ višestruka endokrinska neoplazija - povećani rizik od raka endokrinog sustava.
♦ Bolest Hippel-Lindau - povećani rizik od raka bubrega i drugih vrsta raka.

Genetski test za rak

Trenutno, u Izraelu, testovi su dostupni za neispravan geni koji povećavaju rizik od razvoja raka dojke, crijeva, jajnika, uterusa i raka prostate. Testovi su također dostupni za takve rijetke defekte gena koji mogu povećati rizik od bubrega, raka kože, raka štitnjače, pa čak i vrste raka očiju nazvanog retinoblastom.
Postoji niz testova za neke rijetke genske neispravnosti koje dovode do određenih vrsta raka.

Kontinuirano istraživanje omogućava razvoj sve više i više testova za neispravnost gena.

Testovi provedeni za gene koji povećavaju rizik od razvoja raka nazivaju se prediktivnim genetskim testiranjem. Obično ne daju točne odgovore o nasljednim bolestima. Oni pokazuju postoji li specifična mutacija gena, ali ne utječu na prisutnost raka.

Pozitivan rezultat znači da postoji povećani rizik od razvoja raka, ali ne znači da je rak prisutan ili će se razviti.

Drugim riječima, test može odrediti što se može dogoditi, ali ne može reći što će se dogoditi. Negativan rezultat ne znači da nema rizika od nastanka raka. Rizik se može promijeniti tijekom vremena zbog ne-genetskih razloga, ali ovisno o izboru načina života ili jednostavno povećanju dobi.

O Nama

Teratoma (teratoma) je tumorska formacija koja se razvija iz embrionalnih stanica. Neoplazma počinje rasti u nerođenoj djeci, a karakteristični simptomi mogu se pojaviti u djetinjstvu ili mnogo godina kasnije.

Popularne Kategorije