Je li rak nasljedna bolest?
Nažalost, moderna medicina ne može kontrolirati sve faktore rizika koji dovode do raka, na primjer, dob i spol. Možete kontrolirati pušenje, pijenje alkohola, tjelesnu aktivnost, prekomjernu težinu, zaštitu od sunca.
Je li rak genetički prenesen, tj. Nasljeđivanjem?
Ako je netko iz obitelji bolestan ili bolestan, svakako se posavjetujte s liječnikom. Preporuča se što je prije moguće pregled na licu mjesta. Da biste odredili rizik, trebate razgovarati s posebnim navikama i ovisnostima, načinom života, a također mu pružiti priliku da potpuno proučite povijest bolesti cijele obitelji.
Na temu nasljeđivanja i raka, provedene su mnoge studije.
Na primjer, kada su miševi prešli, dobiveni su potomci, od kojih je više od polovice imalo onkološke bolesti.
Međutim, mnogi čimbenici utječu na razvoj takvih patologija. To uključuje opće stanje tijela, uvjete života i okoliša. Stoga se rak ne može u cijelosti pripisati bolestima koje se prenose nasljeđivanjem. Možete razgovarati samo o transferu od generacije do generacije predispozicije na onkološke patologije.
Poznato je da se tumorski rak nastaje kada jedan ili više od nekoliko staničnih gena
mutirani su. Prvo, gen kodira promijenjeni protein, a zatim se mijenja u takvu stanje da prestane izvoditi kodiranje. Drugim riječima, gen ili radi pogrešno ili uopće ne funkcionira. To dovodi do poremećaja procesa rasta i podjele stanica, odnosno, stvaranju malignih patologija.
Takve genetske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Na primjer, ako se to dogodi prije rođenja, apsolutno sve stanice u tijelu sadrže mutirani gen, onda je naslijeđeno.
Ako se mutacija javlja tijekom života osobe, mutirani će gen biti sadržan samo u potomcima stanica. U velikom broju onkoloških patologija nastaju zbog mutacije samo u jednoj stanici.
No oko 9% slučajeva raka je nasljedno, tj. Stanične mutacije se prenose na sljedeću generaciju.
Kako se raka širi ili širi?
Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, koje najčešće prolaze potomcima, na primjer, retinoblastom - prilično rijedak oblik bolesti oka, kao i leukemija - raka krvi. Druge vrste patologije mogu se odmah primijetiti iu nekoliko generacija iste obitelji.
Na primjer, rak dojke može se pojaviti odmah u četiri generacije: baka - baka - baka - majka - kći. Međutim, u takvim slučajevima, drugi čimbenici igraju važnu ulogu: osobitosti prehrane, jer, u pravilu, jedemo ono što roditelji hrane; obilježja područja na kojem živi obitelj; Način života, koji je najčešće usvojen od roditelja.
Među onkolozima, pojam "obitelji raka" je ukorijenjen, u kojem broj pacijenata doseže 40%. Ako krvni srodnici imaju slične patologije, to znači da je osoba u opasnosti. Treba posjetiti liječnika koji će savjetovati o profesionalnim aktivnostima i načinu života.
Rizične osobe trebaju proći odgovarajuće studije koje mogu otkriti patologiju dvaput godišnje. Takva jednostavna preventivna mjera omogućit će identifikaciju bolesti u ranoj fazi, odnosno, da odmah započne liječenje.
Oblici nasljednog karcinoma:
- Nasljeđivanjem se prenosi samo gen koji potiče razvoj specifičnog oblika bolesti - obiteljski slučaj raka dojke;
- Može se prenijeti gen koji povećava rizik od razvoja bilo kojeg oblika patologije;
- Onkologija se također može pojaviti kada se naslijedi određena kombinacija gena koji izazivaju pojavu karcinoma.
Suvremena medicina identificirala je više od 50 oblika raka, koje su posljedica nasljedne predispozicije. Najčešći su: dojke, jajnici, želuca, debelog crijeva, malignog melanoma, akutne leukemije. Važno je podsjetiti da nasljedna predispozicija utječe samo na oko 9% bolesnika s rakom. Drugi slučajevi bolesti - slučajno su se dogodili iz raznih razloga: kao posljedica neishranjenosti, hormonskih neuspjeha, loših navika, loših okolnih stanja itd.
Kako se raka pluća širi ili širi?
Od nedvojbeno se može odgovoriti da se ova patologija ne prenosi od pacijenta do zdravih ljudi.
Nije bilo slučajeva prijenosa raka. Medicinsko osoblje koje radi s takvim pacijentima ne pridržava dodatnih sigurnosnih mjera, za razliku od rada sa zaraznim pacijentima.
Rak se razvija u tijelu putem endogenih, tj. Unutarnjih uzroka.
Postoji niz provokativnih čimbenika, koje smo gore spomenuli. Na primjer, okoliš. Osobit katalizator može biti inhalacija ispušnih plinova, rad u kemijskoj tvornici i ostati u radioaktivnoj zoni. Uzroci mogu biti skriveni u plućnoj tuberkulozi, točnije u Kochovoj štapiću. Rak dojke često se razvija kod pušača, jer nikotin izaziva nepovratne metaboličke promjene u tkivima, odnosno povećava rizik stanične mutacije.
Odlučujuću ulogu može igrati prehrana:
- uporaba jestive vode, koja sadrži puno arsena;
- aflatoksini, koji se mogu nalaziti u kikirikijevu ulju, kukuruznom, pljesnivom proizvodu;
- fast food, koji sadrži trans masti i pojačivače okusa.
Pored toga, pretilost može postati provokator, jer masni naslage dovode do pretjerane proizvodnje estrogena i drugih hormona, a hormonska neravnoteža jedan je od glavnih uzroka razvoja onkoloških patologija.
Je li rak dopremio od osobe do osobe kroz krv?
Nijedan maligni tumor nije zarazan. Rak se ne može prenositi zračnim, fekalno-oralnim, seksualno, kroz krv (kontakt s takvim). To jest, bolest se ne prenosi.
Tumori se razvijaju kao posljedica karcinogeneze - degeneracija normalnih stanica u maligne stanice, koja se javlja pod utjecajem širokog raspona čimbenika.
Tumori su individualni, ne mogu se "transplantirati" drugim ljudima, jer imunološki sustav potonjeg će odbiti strane materijale.
Rak koji se može prenijeti
Kao što je poznato, bakterija Helicobacter pylori može ući u mikroflore želuca. Ovaj mikroorganizam iritira sluznicu organa i izaziva bolesti poput gastritisa i ulkusa.
Nedavna istraživanja u ovom području potvrdila su da ljudi koji su pogođeni ovom bakterijom
osjetljiviji na rak želuca. Bakterija Helicobacter pylori može se prenositi od osobe do osobe, što je posredno i rizik od razvoja onkologije želuca također se prenosi. U ranim fazama ove vrste raka karakterizira asimptomatski tečaj, ponekad se manifestira osjećaj težine, bolova u trbuhu, anemiji.
Za profilaksu, preporuča se da nakon 45 godina starosti, gastroskopija s testom za prisutnost Helicobacter pylori preporučuje se.
Odredite test bakterija i urease.
Ovisnost o pušenju i pijanju također povećava rizik od onkologije. Kada se otkrije bakterija, potrebno je liječenje antibioticima.
RAKA I LIJEČENJE
LIJEČNOST U RAKCU
R ac i nasljedstvo, ova tema uzbuđuje mnoge ljude koji poznaju rak od jedne od njihovih rođaka. Suvremena znanstvena istraživanja pokazala su da većina onkoloških bolesti ne pripadaju nasljednom karcinomu, ali je najčešće rezultat prijelaza u nju prekanceroznih bolesti.
Genetski prenose samo nasljednu predispoziciju na rak.
Ali postoje i nasljedne vrste raka. Prema različitim podacima od 7% do 10% slučajeva zloćudnih tumora nastaje nasljednost.
Najčešći nasljedni oblici raka uključuju: rak dojke, rak jajnika, rak pluća, rak želuca, rak debelog crijeva,
melanom, akutnu leukemiju (vidi ↓). U istu kategoriju raka, ali s manjim stupnjem nasljeđa, uključuju neuroblastom, tumore endokrinog žlijezda, rak bubrega (vidi ↓).
U azhneyshuyu ulogu u procesu nastanka prekanceroznih bolesti, te u procesu realizacije nasljednih oblika raka, ima složenu urođenu morfološka, psiholoških i funkcionalnih karakteristika osobe, pod nazivom „biološki ustav”.
Ljudski se ustav izražava u određenim oblicima njezina tijela, boja očiju, kože i kose, psiho-emocionalne organizacije i karakterističnih reakcija tijela na različite vrste učinaka. Istovremeno, u bilo kojem ustavu postoje "slabe veze", koji se očituje u povećanoj ranjivosti određenih tkiva i njihovoj spremnosti za određene vrste patoloških promjena -"dijateza”.
Uvijek se prate različite vrste diate kongenitalne slabosti one ili druge organe.
Ove tri genetske komponente: ustav, dijateza i slabost organa određuju nasljednu predispoziciju za onkološke bolesti.
D EFINITIONS pojedinca ustav, dijateza i sorte dostupne u ovom nasljednom slabosti organa (tj vjerojatnost ciljnih organa u pozadini postojećeg obiteljske povijesti raka), moguće je pomoću vrlo osjetljivom metodom biološkog istraživanja šarenice.
PROPILAZIJA LJUDSKOG RAKA
Prevencija nasljednog raka jedna je od strategija aktivne prevencije raka. Imajući nasljedne težine na različite vrste raka ne znači 100% vjerojatnost pojave bolesti. Istovremeno, otkriće genetske predispozicije na određene vrste raka izazvalo je mnoga složena pitanja.
Tako je, na primjer, najneugodniji trenutak da prevladavanje predispozicija gena koji toleriraju sklonost raku ne manifestira se sve do pojave tumora. To jest, danas je nemoguće unaprijed znati koji od članova obitelji predisponiran za nasljedni rak će razviti neoplastičnu bolest i tko može živjeti mirno. Iz tog razloga, svi članovi takvih obitelji moraju biti automatski uključeni u grupu s visokim rizikom.
Ali to nije jedini problem. Čak i ako je 100% genetskog potvrde o opasnosti od određene osobe ili takve nasljedne raka, izbor preventivnih mjera je izuzetno kompleksan i vrlo ograničen, posebno kada je u pitanju čak i zdravi ljudi prijenosnici.
Istodobno, potrebu i korist za nepotrebno kardinalne intervencije, kao što je, na primjer, profilaktičko uklanjanje mliječnih žlijezda, uvijek su vrlo upitni.
Istodobno samo gledajući (čak i specijalistički onkolog) u slučajevima obiteljske predispozicije za rak nije aktivna prevencija raka, ali je najvjerojatnije pasivno očekivanje njegov izgled. Osim toga, danas
Onkologija nema pouzdana sredstva za prevenciju nasljednog raka.
S tim u vezi postoji veliko zanimanje za metodu koja se koristi u homeopatiji za upotrebu autonosodija koje djeluju prema principu klasičnih autovakcina.
Zahvaljujući ovoj metodi, moguće je provesti duboku biološku sanitu organizma
uz jačanje ustava i diateze postojećih organskih slabosti, kao i značajno smanjiti aktivnost unutarnjih onkogenih čimbenika.
LJUDSKA RAKA
Briga o liječniku i pacijentu s naslijeđenjem, opterećenog određenim rakom, kao i opće poznavanje prvih znakova raka, omogućavaju učinkovite mjere da aktivno spriječe rak.
Rak dojke je najčešći tumor kod žena.
Nasljedni karakter ukazuje na tumore dojke u bliskoj obitelji (baka, majke, tete, sestre). Ako je jedan od tih rođaka imao karcinom dojke, onda je rizik od bolesti obolio. Ako se dvije osobe razbole
od bliskih srodnika, onda je rizik od bolesti postao pet puta veći od prosjeka. Posebno povećava vjerojatnost bolesti ako je dijagnoza raka dojke ustanovila jedan od gore navedenih rođaka koji nisu navršili 50 godina života.
Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se javljaju
u žena. Ako je uže obitelji (majka, sestra, kćer) su slučajevi raka jajnika, ili nekoliko slučajeva dogodio se u istoj obitelji (baka, teta, nećakinja, unuk), postoji velika vjerojatnost da je ova obitelj od raka jajnika je nasljedno, Ako su rodbine prvog reda veze dijagnosticirane karcinom jajnika, onda je prosječno individualni rizik od žene iz ove obitelji
tri puta prosječni rizik od razvoja raka jajnika. Rizik je još veći ako je tumor dijagnosticiran u nekoliko bliskih srodnika.
R ac želuca Oko 10% slučajeva raka želuca imaju obiteljsku anamnezu.
Nasljedna priroda bolesti određena je na temelju otkrivanja slučajeva raka želuca u nekoliko članova iste obitelji. Zabilježeno je da je rak želuca češći kod muškaraca, kao i kod članova obitelji s krvi skupine II. Anonimni primjer je obitelj Napoleona Bonaparta, u kojoj je raka želuca nastao u sebi i,
najmanje osam bliskih srodnika.
R ac pluća je najčešća onkološka bolest kod muškaraca, a drugi najčešći među ženama. Najčešći uzrok raka pluća obično se smatra pušenjem. Međutim, kako su otkrili znanstvenici sa Sveučilišta Oxford, sklonost pušenju i sklonost raku pluća naslijeđena su "povezana". Za ovu grupu ljudi intenzitet pušenja je osobito važan, jer vjerojatnost razvoja karcinoma pluća u njima ostaje dosljedna čak i ako pokušavaju smanjiti broj cigareta. Da biste izbjegli nesretne posljedice za zdravlje, potrebno je potpuno prestati pušiti.
R ac bubrezi često se razvijaju kao slučajni događaj. Razvija se samo 5% raka bubrega
na pozadini nasljedne predispozicije, dok muškarci češće nego dvaput bolesni kao i žene. Ako su uže obitelji (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvio rak bubrega, ili među svim članovima obitelji spominje nekoliko slučajeva raka ove lokalizacije (uključujući djedovi i bake, ujaci, tete, nećaka, rođaci i braća i unuci), tj. vjerojatnost da je to nasljedni oblik bolesti. To je osobito vjerojatno ako se tumor razvio
u dobi do 50 godina, ili postoji lezija obaju bubrega.
U većini slučajeva prostata nije naslijeđena. Nasljedni karcinom prostate ima visoku vjerojatnost da se tumor, naravno, proizlazi iz generacije u generaciju, kada bolestan tri ili više prvog stupnja (otac, sin, brat, nećak, ujak, djed), kada je bolest u rodbini događa u relativno mladoj dobi ( mlađe od 55 godina). Rizik od raka prostate povećava se još više ako je nekoliko članova obitelji bolesno u isto vrijeme. Obiteljski slučajevi ove bolesti nastaju kao posljedica kombiniranog učinka nasljednih čimbenika i utjecaja određenih čimbenika okoline, ponašanja.
Rak debelog crijeva Većina slučajeva raka debelog crijeva (oko 60%) se razvija kao slučajni događaj. Nasljedni slučajevi su oko 30%.
Veći rizik od razvoja raka debelog crijeva postoji, ako su bliski rođaci (roditelji, braća, sestre, djeca) je slučajeva raka debelog crijeva ili rektuma, ili ako obitelj je navedeno nekoliko slučajeva u jednoj liniji (djed, baka, ujak, strina, unučadi, rođaci).
Muškarci imaju nešto veći rizik od žena. Vjerojatnost ovoga je još veća ako je među onima koji su bili bolesni bili ljudi mlađi od 50 godina.
Osim toga, obiteljska polipoza crijeva je uzrok razvoja raka debelog crijeva. U vrijeme svog osnutka, polipi su dobroćudne (tj noncancerous), ali vjerojatnost malignosti (malignosti) je blizu 100%, ako se ne liječi. U većini ovih bolesnika dijagnosticira se polipoza
u dobi od 20-30 godina, ali se može naći i kod adolescenata.
Između ostalog, članove obitelji, je nositelj čak „oslabljenog” (oslabljena) polipoza, koji je karakteriziran malom broju polipa, su također pod rizikom od razvoja tumora, na drugim mjestima: želudac, tanko crijevo, gušterača, i štitnjače i tumora jetre.
Štitnjača Postoje izvještaji o nasljednim oblicima raka štitnjače, kojemu pripada 20 do 30% slučajeva medularnog raka ovog organa.
U rijetkim slučajevima, nasljedstvo ove bolesti može se pojaviti kada je papilarni
i folikularnim oblicima raka štitnjače.
Na temelju podataka epidemioloških istraživanja utvrđeno je da se nasljedna predispozicija i visoki rizik razvoja karcinoma štitnjače češće javljaju kod osoba izloženih zračenju u djetinjstvu.
Je li rak primijenjen nasljeđivanjem?
Većina ljudi koji se suočavaju s onkologijom pitaju se je li rak naslijeđen ili se ne brinite?
Ljudi imaju predispoziciju za prijenos raka, proizlazi iz utjecaja brojnih negativnih čimbenika. Ako govorimo o onkologiji, koja ima sposobnost nasljeđivanja, uključuje rak debelog crijeva, pluća, jajnika, dojke i leukemije.
U nekim slučajevima se prenosi nasljedni rak bubrega, endokrinih žlijezda i živčanog sustava, postoje informacije da je nasljedna priroda limfoma. U svakom slučaju, bolje je otići liječniku redovito.
Određivanje predispozicije
Kako bi se utvrdilo da li se rak može naslijediti ili ne, prije svega preporučuje se obratiti pažnju na anamnezu cijele obitelji. Pregledajte povijest bolesti najmilijih osoba kako biste utvrdili moguću vezu. Kako alarmantna zvona mogu biti takvi čimbenici:
- više puta u obitelji došlo je do slučajeva razvoja onkologije kod osoba mlađih od 50 godina;
- razne vrste onkologije promatrane su među različitim članovima obitelji;
- jedan od rodbine opet je imao bolest.
Ako postoje ti znakovi, preporučljivo je da pažljivo pratite svoje zdravlje, u kojem slučaju ćete moći odrediti onkologiju u početnoj fazi, kada je moguće liječiti. Također se mora shvatiti da se ne uvijek rak može naslijediti. Dakle, jedan član obitelji može imati onkologiju, koja se više ne pojavljuje ni u jednom od rođaka.
Izvođenje molekularno-genetičkog ispitivanja u ovom slučaju omogućit će nam da preciznije odgovorimo na pitanje, može li se rak naslijediti? Zapravo, geni su mjesto informiranja u području ljudske DNK, koja je odgovorna za razvoj određene vrste bolesti.
Ako se uočava mutacija tih gena, povećava se vjerojatnost razvoja onkoloških procesa kod osobe. Liječnici su mogli identificirati mnoge genetske markere, što ukazuje na predispoziciju za razvoj onkologije.
Provođenje genetske studije omogućuje određivanje prisutnosti mutantnih gena, pri čemu se postavljaju pretpostavke o tome koliko je velika vjerojatnost razvoja stanice raka u jednoj ili drugoj osobi.
Zbog svjesnosti u ovom broju, osoba može imati priliku poduzeti preventivne mjere, započeti pravodobno liječenje i poduzeti mjere kako bi izbjegli pojavu "neispravnih" gena.
Postoji nekoliko opcija, zbog čega se mogu prenijeti geni za rak:
- nasljeđivanje gena, što povećava vjerojatnost onkologije;
- nasljeđivanje određenog gena, koji je odgovoran za kodiranje određene vrste onkologije;
- nasljeđivanje brojnih patoloških gena, što može biti uzrok razvoja onkologije.
Pored nasljednih čimbenika, preneseni gen može se promatrati u određenoj etničkoj kategoriji ljudi čiji članovi često imaju onkologiju, u usporedbi s drugima. Na primjer, nasljedni rak dojke otkriven je u Židovima Istočne Europe.
Kakvu vrstu raka se može prenijeti?
Ljudi su zainteresirani za kakvu se onkologiju može naslijediti? Postoje vrste onkologije, razgovarajmo detaljno o svakoj od njih.
Rak dojke
Nasljedni tip raka dojke se može sumnjati ako barem jedan od rodbine pati od takvog onkologije ili raka jajnika. Ako je osoba istodobno imala onkologiju dviju mliječnih žlijezda, formacija je otkrivena u mladoj dobi, pacijent ili njeni rođaci promatraju veći broj primarnog tipa.
U modernim metodama genetskih studija nije uspio shvatiti da je za pojavu raka dojke su u mogućnosti odgovoriti na takve gene: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM i TP53. Glavni način za sprečavanje razvoja ove vrste onkologije za danas je potpuno uklanjanje mliječnih žlijezda. Nakon što žena navrši 35 godina, ovisno o njezinoj želji, može se provesti operacija za bilateralno uklanjanje jajnika.
Onkologija jajnika
Oko 5-10% svih karcinoma jajnika javljaju se u obiteljskim slučajevima bolesti. Ova vrsta onkologije može ići zajedno s rakom debelog crijeva (mliječne žlijezde).
Također, kao i kod onkologije u prsima, ovaj problem se promatra u ranoj dobi kod onih pacijenata koji su također patili od ove bolesti u obitelji. Nasljedna genetika onkologije jajnika ispitivana je bolje od promjene genoma, u slučaju neočekivanog mutacija stanica.
Za razvoj ove vrste onkologije u jajovoj regiji, takvi geni su odgovorni:
PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 i BRCA1. Za provedbu kontrole bolesti u ranoj fazi i utvrđivanje pojave razvoja stanica raka preporučuje se redoviti pregled ginekologa, ultrazvučni pregled ženskih organa i analizu definicije markera karcinoma. Ako je u nekoj vrsti kod pacijenta primijećena takva patologija, u svrhu preventivnih mjera preporučuje se i uklanjanje tog organa. Samo u ovom slučaju postoji veća vjerojatnost izbjegavanja razvoja onkologije, koja se često može pojaviti bez ikakvih simptoma.
Rak debelog crijeva
Ovakvu vrstu ljudske patologije treba upozoriti na čimbenike:
- prisutnost u obitelji razvoja onkologije debelog crijeva kod osoba mlađih od pedeset godina;
- otkrivanje raka debelog crijeva u najmanje dvije generacije;
- u prvom stupnju rodbine, postoji dokazani histološki rak debelog crijeva.
U pravilu, u slučaju raka u obitelji, najprije se identificiraju više tipova tumora. Za predstavnike slabijeg spola, ova vrsta onkologije je također opasna jer se određuje zajedno s rakom tijela maternice.
Kako bi se utvrdila onkologija u ranoj fazi, preporučuje se redoviti pregled liječnika, preporučuje se podvrgavanje godišnje kolonoskopije i ultrazvučnih pregleda zdjeličnih organa.
Rak pluća
Obiteljski oblik onkologije opažen je kod žena, mladih ljudi i onih koji ne puše. Ako rodbina imaju onkologiju, moguće je sa sigurnošću pretpostaviti da će bolest biti dijagnosticirana kod nekoga u obitelji.
Ako se rodbina u obitelji susreće s ovom vrstom onkologije, moguće je da će se s obitelji dijagnosticirati rak (30-50% slučajeva). U izazivanju malignih tumora koji imaju genetsko kondicioniranje, pušenje igra važnu ulogu, jer je posljedica toga da se povećava vjerojatnost manifestacije (primarne manifestacije) stanica raka u području pluća.
Znanstvenici su bili u stanju ustanoviti da su ljudi povezani s Negroidom mnogo veće vjerojatnosti da će naslijediti rak upravo u plućima.
Odrediti prisutnost onkologije pluća je moguće uz pomoć fluorografije, MRI, CT i screening studije. Da bi se preciznije utvrdila moguća predispozicija za ovu vrstu onkologije, preporučuje se napraviti genetsku analizu za određivanje mutacija u genima ALK, KRAS i EGFR.
Smanjiti vjerojatnost razvoja raka, čak iu prisutnosti obiteljskih slučajeva raka ili identificiranje genetskih markera može postići prestanak pušenja, to je poželjno da se izbjegne prljave, prljave prostorije, početi skladu zdrave prehrane i promatrati režim dana.
leukoze
Prema modernim znanstvenicima, postoji vjerojatnost da takva vrsta raka kao leukemija može imati nasljedne faktore: genomske promjene mogu se odrediti na razini kromosoma, što omogućuje određivanje predispozicije za ovu vrstu onkologije. Položaj neispravnog kromosoma opažen je u mutiranoj prednjoj stanici koja uzrokuje razvoj novih kancerogenih stanica. Kao rezultat toga, promatra se razvoj i progresija bolesti.
U većini slučajeva moguće je odrediti leukemiju kod onih ljudi čiji rodbini imaju istu krvnu bolest. U tom slučaju, morate biti potpuno naoružani, pružajući redoviti krvni test.
Vjerojatnost razvijanja ove vrste onkologije izuzetno je visoka, ako jedan od identičnih blizanaca pati od leukemije, drugi je u opasnosti. U velikoj mjeri, gore navedeno je prikladno za kronični tijek bolesti.
zaključak
Vjerojatno je da će za nekoliko desetljeća osoba imati priliku imati sve potrebne informacije o prijenosu predispozicije na mnoge druge vrste raka.
Zbog sposobnosti dijagnoze bolesti moguće je ranije, što će omogućiti pravodobno i učinkovito liječenje i smanjiti incidenciju raka.
RAKA I LIJEČENJA, nasljedne oblike raka, nasljedne predispozicije za onkologiju
Rak i nasljedstvo. ova tema uzbuđuje mnoge ljude koji poznaju rak od jedne od njihovih rođaka. Suvremena znanstvena istraživanja pokazala su da većina onkoloških bolesti ne pripadaju nasljednom karcinomu, ali je najčešće rezultat prijelaza u nju prekanceroznih bolesti.
Genetski prenose samo nasljednu predispoziciju na rak.
Međutim, postoje nasljedni tipovi raka. Prema različitim podacima od 7% do 10% slučajeva zloćudnih tumora nastaje nasljednost.
Najčešći nasljedni oblici raka uključuju: rak dojke, rak jajnika, rak pluća, rak želuca, rak debelog crijeva,
melanom, akutnu leukemiju (vidi ↓). U istu kategoriju raka, ali s manjim stupnjem nasljeđa, uključuju neuroblastom, tumore endokrinog žlijezda, rak bubrega (vidi ↓).
Najvažnija uloga. u procesu nastanka prekanceroznih bolesti, te u procesu realizacije nasljednih oblika raka, ima složenu urođenu morfološka, psiholoških i funkcionalnih karakteristika osobe, pod nazivom „biološki ustav”.
Ljudski se ustav izražava u određenim oblicima njezina tijela, boja očiju, kože i kose, psiho-emocionalne organizacije i karakterističnih reakcija tijela na različite vrste učinaka. Istovremeno, u bilo kojem ustavu postoje "slabe veze ", koji se očituje u povećanoj ranjivosti određenih tkiva i njihovoj spremnosti za određene vrste patoloških promjena -"dijateza ”.
Uvijek se prate različite vrste diate kongenitalne slabosti one ili druge organe.
Ove tri genetske komponente. Ustav. dijateza i slabost organa određuju nasljednu predispoziciju na onkološke bolesti.
Definiranje individualnog ustav, dijatezu i sorti dostupne u ovom nasljednom slabosti organa (tj vjerojatnost ciljnih organa u pozadini postojećeg obiteljske povijesti raka), moguće je pomoću vrlo osjetljivom metodom biološkog istraživanja šarenice.
Prevencija nasljednog raka jedna je od strategija aktivne prevencije raka. Imajući nasljedne težine na različite vrste raka ne znači 100% vjerojatnost pojave bolesti. Istovremeno, otkriće genetske predispozicije na određene vrste raka izazvalo je mnoga složena pitanja.
Tako je, na primjer, najneugodniji trenutak da prevladavanje predispozicija gena koji toleriraju sklonost raku ne manifestira se sve do pojave tumora. To jest, danas je nemoguće unaprijed znati koji od članova obitelji predisponiran za nasljedni rak će razviti neoplastičnu bolest i tko može živjeti mirno. Iz tog razloga, svi članovi takvih obitelji moraju biti automatski uključeni u grupu s visokim rizikom.
Međutim, problem nije samo ovo. Čak i ako je 100% genetskog potvrde o opasnosti od određene osobe ili takve nasljedne raka, izbor preventivnih mjera je izuzetno kompleksan i vrlo ograničen, posebno kada je u pitanju čak i zdravi ljudi prijenosnici.
Istodobno, potrebu i korist za nepotrebno kardinalne intervencije, kao što je, na primjer, profilaktičko uklanjanje mliječnih žlijezda, uvijek su vrlo upitni.
Istodobno samo gledajući (čak i specijalistički onkolog) u slučajevima obiteljske predispozicije za rak nije aktivna prevencija raka. ali je najvjerojatnije pasivno očekivanje njegov izgled. Osim toga, danas
Onkologija nema pouzdana sredstva za prevenciju nasljednog raka.
S tim u vezi, metoda korištenja autonosoda je od velikog interesa za homeopatiju. djelujući na principu klasičnih autovakcina.
Zahvaljujući ovoj metodi, moguće je provesti duboku biološku sanitu organizma
uz jačanje ustava i diateze postojećih organskih slabosti, kao i značajno smanjiti aktivnost unutarnjih onkogenih čimbenika.
Upozorenje liječnika i bolesnika s nasljednošću, opterećenog određenim rakom, kao i opće poznavanje prvih znakova raka omogućuju provođenje učinkovitih mjera za prevenciju aktivne karcinome.
Rak dojke je najčešći tumor kod žena.
Nasljedni karakter ukazuje na tumore dojke u bliskoj obitelji (baka, majke, tete, sestre). Ako je jedan od tih rođaka imao karcinom dojke, onda je rizik od bolesti obolio. Ako se dvije osobe razbole
od bliskih srodnika, onda je rizik od bolesti postao pet puta veći od prosjeka. Posebno povećava vjerojatnost bolesti ako je dijagnoza raka dojke ustanovila jedan od gore navedenih rođaka koji nisu navršili 50 godina života.
Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se javljaju
u žena. Ako je uže obitelji (majka, sestra, kćer) su slučajevi raka jajnika, ili nekoliko slučajeva dogodio se u istoj obitelji (baka, teta, nećakinja, unuk), postoji velika vjerojatnost da je ova obitelj od raka jajnika je nasljedno, Ako su rodbine prvog reda veze dijagnosticirane karcinom jajnika, onda je prosječno individualni rizik od žene iz ove obitelji
tri puta prosječni rizik od razvoja raka jajnika. Rizik je još veći ako je tumor dijagnosticiran u nekoliko bliskih srodnika.
Rak želuca Oko 10% slučajeva raka želuca imaju obiteljsku anamnezu.
Nasljedna priroda bolesti određena je na temelju otkrivanja slučajeva raka želuca u nekoliko članova iste obitelji. Zabilježeno je da je rak želuca češći kod muškaraca, kao i kod članova obitelji s krvi skupine II. Anonimni primjer je obitelj Napoleon Bonaparte, u kojoj je raka želuca nastao u sebi
i najmanje osam bliskih srodnika.
Rak pluća je najčešća onkološka bolest kod muškaraca i druga najčešća među ženama. Najčešći uzrok raka pluća obično se smatra pušenjem. Međutim, kako su otkrili znanstvenici sa Sveučilišta Oxford, sklonost pušenju i sklonost raku pluća naslijeđena su "povezana". Za ovu grupu ljudi intenzitet pušenja je osobito važan, jer vjerojatnost razvoja karcinoma pluća u njima ostaje dosljedna čak i ako pokušavaju smanjiti broj cigareta. Da biste izbjegli nesretne posljedice za zdravlje, potrebno je potpuno prestati pušiti.
Rak bubrega često se razvija kao slučajni događaj. Razvija se samo 5% raka bubrega
na pozadini nasljedne predispozicije, dok muškarci češće nego dvaput bolesni kao i žene. Ako su uže obitelji (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvio rak bubrega, ili među svim članovima obitelji spominje nekoliko slučajeva raka ove lokalizacije (uključujući djedovi i bake, ujaci, tete, nećaka, rođaci i braća i unuci), tj. vjerojatnost da je to nasljedni oblik bolesti. To je osobito vjerojatno ako se tumor razvio
u dobi do 50 godina, ili postoji lezija obaju bubrega.
Rak prostate nije naseljen u većini slučajeva. Nasljedni karcinom prostate ima visoku vjerojatnost da se tumor, naravno, proizlazi iz generacije u generaciju, kada bolestan tri ili više prvog stupnja (otac, sin, brat, nećak, ujak, djed), kada je bolest u rodbini događa u relativno mladoj dobi ( mlađe od 55 godina). Rizik od raka prostate povećava se još više ako je nekoliko članova obitelji bolesno u isto vrijeme. Obiteljski slučajevi ove bolesti nastaju kao posljedica kombiniranog učinka nasljednih čimbenika i utjecaja određenih čimbenika okoline, ponašanja.
Rak debelog crijeva Većina slučajeva raka debelog crijeva (oko 60%) se razvija kao slučajni događaj. Nasljedni slučajevi su oko 30%.
Veći rizik od razvoja raka debelog crijeva postoji, ako su bliski rođaci (roditelji, braća, sestre, djeca) je slučajeva raka debelog crijeva ili rektuma, ili ako obitelj je navedeno nekoliko slučajeva u jednoj liniji (djed, baka, ujak, strina, unučadi, rođaci).
Muškarci imaju nešto veći rizik od žena. Vjerojatnost ovoga je još veća ako je među onima koji su bili bolesni bili ljudi mlađi od 50 godina.
Pored toga, obiteljska polipoza crijeva uzrokuje razvoj raka debelog crijeva. U vrijeme svog osnutka, polipi su dobroćudne (tj noncancerous), ali vjerojatnost malignosti (malignosti) je blizu 100%, ako se ne liječi. U većini ovih bolesnika dijagnosticira se polipoza
u dobi od 20-30 godina, ali se može naći i kod adolescenata.
Između ostalog, članove obitelji, je nositelj čak „oslabljenog” (oslabljena) polipoza, koji je karakteriziran malom broju polipa, su također pod rizikom od razvoja tumora, na drugim mjestima: želudac, tanko crijevo, gušterača, i štitnjače i tumora jetre.
Rak štitnjače Postoje izvještaji o nasljednom karcinomu štitnjače, koji uključuju između 20 i 30% slučajeva medularnog raka ovog organa.
U rijetkim slučajevima, nasljedstvo ove bolesti može se pojaviti kada je papilarni
i folikularnim oblicima raka štitnjače.
Na temelju podataka epidemioloških istraživanja utvrđeno je da se nasljedna predispozicija i visoki rizik razvoja karcinoma štitnjače češće javljaju kod osoba izloženih zračenju u djetinjstvu.
Pročitajte više →
Rak je jedna od najstrašnijih bolesti koje svaka osoba može imati. Pozvani su zloćudni tumori, nastali u različitim dijelovima tijela.
Liječnici vjeruju da je napad od raka povezan s unutarnjim i vanjskim čimbenicima. Prvi znači značajno smanjenje razine nespecifičnog imuniteta koji je dostupan svakoj osobi, a drugi - utjecaj štetnih tvari i rezultirajućih genetskih mutacija.
Stanice mutaju, počinju njihova atipična podjela, nastaju benigni i maligni tumori. Prvi ili ni na koji način ne ometaju osobu, ili se mogu ukloniti bez posljedica za tijelo. No, maligni tumori su rak. Postoji velik broj vrsta ove bolesti. Neki se mogu izliječiti, neki su smrtonosni u velikom broju slučajeva.
Iz bilo kojeg razloga, onkološka bolest se može razviti, nitko ne zna. Nema točnog odgovora na ovo pitanje. Stoga mnogi ljudi zabrinuti su zbog toga što se rak šalje. Je li moguće kontaktirati pacijenta? Je li rak primijenjen nasljeđivanjem? Ne, rak kapljica u zraku ne razboli, i da, postoji opasnost od dobivanja takvih gena.
U mnogim ljudima rak je oduzeo rodbinu i rodnu. Toliko nevine djece pate od ove strašne bolesti! Nesvjesno se pitate ovo pitanje: "Što ako novo rođeno dijete ima tu bolest, jer su bili rođaci koji su patili od onkologije?" Uostalom, nitko neće dati stotinu posto jamstva da osoba neće pokazati tu patologiju.
Postoje obitelji koje se boje strah da će njihova buduća beba naslijediti rak, što u potpunosti odbija imati djecu.
Ljudi koji bi mogli prevladati ozbiljnu bolest, u većini slučajeva, ne usuđuju se planirati trudnoću.
Dječje doba karakteriziraju takve vrste raka koje se ne pojavljuju kod odraslih osoba i obrnuto.
Znanstvenici vjeruju da je genetska komponenta uzrok razvoju raka. Nakon mnogih studija utvrđeno je da se u velikom broju slučajeva raka djeteta razvija tijekom intrauterinog razdoblja. Oni su povezani s mutacijama gena ili genetskim anomalijama. Dosad znanstvenici ne mogu dati jednoznačan odgovor na pitanje kako se genetske patologije očituju, ali istraživanje na tom polju traje jako dugo.
Mutacija utječe na stvaranje organa, a tvorba tkiva je poremećena. Visoka aktivnost dječjeg metabolizma dovodi do brzog razvoja tumora.
Najčešći slučajevi kod djece su nasljedna predispozicija za rak dviju vrsta: nefroblastom i retinoblastom. Često tumor prati poremećaje različitih organa. Ponekad su višestruke.
Budući roditelji mogu saznati koja je vjerojatnost da će njihovo dijete naslijediti onkološku bolest. Vodeća genetika, usko uključena u proučavanje ove bolesti, razvila je test za rak, koji će pokazati postotak vjerojatnosti prijenosa bolesti.
Dakle, je li rak prenesen nasljeđivanjem? Čak i jedan slučaj raka u obitelji daje razlog za zabrinutost zbog vlastitog zdravlja i kako će biti u budućoj djeci. Kao preventivnu mjeru, trebali biste voditi zdrav stil života, kao i redovito pregledavati.
Ako su rakovi iste vrste pronađeni u obitelji ne u jednoj, već u više ljudi, treba se konzultirati s onkologom i genetičarom. Svi članovi obitelji su u opasnosti. S vremenom, poduzete mjere mogu spriječiti bolest. Ili redoviti pregledi će otkriti rak u ranoj fazi.
Neki ljudi ozbiljno razmišljaju o tome kako se prenosi rak i hoće li se zaraziti tijekom komuniciranja s pacijentom. Ovo ponašanje je nerazuman, jer se onkološke seksualne ili kapljice u zraku ne podižu.
Zajednički čimbenici razvoja tumora su:
- Genetska predispozicija.
- Karcinogeni u nekim tvarima.
- Virusne infekcije.
- Stres i nervna napetost.
U nekim obiteljima postoji mutirani gen, što dovodi do slučajeva bolesti nekog tipa onkologije. Najčešći tipovi:
- Rak dojke. Ova vrsta najčešća je onkološka bolest žena. Nasljedna mutacija gena BRC1 i BRC2 daje 95% činjenice da će žena imati ovaj maligni proces. Predispozicija za rak, tj. Ako izravni srodnici imaju takvu bolest, povećava rizik za pola.
- Rak jajnika. Do nedavno znanstvenici su bili uvjereni da ako je bolest dijagnosticirana kod starijih pacijenata, to znači da nije prenesena na razini gena. Ne tako davno, njemački znanstvenici poricali su ovu tvrdnju. Nije važno u kojoj dobi je dijagnosticiran "maligni tumor". Njegova prisutnost znači da se rizik od razvoja bolesti u izravnim srodnicima udvostručuje.
- Rak želuca i oštećenja probavnog sustava. 10% svih vrsta ovih bolesti su obitelj. Poticaj razvoju tumora postaje upala želučane sluznice i stvaranje čira.
- Rak pluća. Ova vrsta malignih tumora je najčešća. Pušenje povećava mogućnost dobivanja bolesti, jer duhanski dim izaziva staničnu mutaciju. Znanstvenici iz Engleske mogli su utvrditi da ova vrsta tumora također pokazuje visoku obiteljsku sklonost. Poticaj razvoju bolesti je pušenje pacijenta. Ako se bolest otkrije u ranoj fazi, može se izliječiti. U posljednjoj fazi, to je tumor koji ne djeluje.
- Rak prostate. Ova neoplazma se ne smatra naslijeđenim, ali ako muškarac ima tu bolest, rizik od predispozicije u izravnim srodnicima je visok.
- Rak debelog crijeva. Najčešće je ta neoplazma neovisna. Genetska predispozicija je zabilježena u 30% slučajeva, kada se polipoza crijeva šalje hereditarno. To može biti i benigni i maligni tumori. U nekom trenutku života polipi se transformiraju i postaju kancerozni.
- Rak štitnjače. Ako je osoba dobila izloženost zračenju u djetinjstvu, razvoj ove vrste raka je vrlo vjerojatno.
Stručnjaci prepoznaju brojne tvari koje uzrokuju genetske mutacije kod ljudi. Ranije je već bila nazvala jednu tvar - duhanski dim. Također, neoplazme se mogu razviti uslijed inhalacije kemijske pare u bolesnika, posebice azbestu. Onečišćenje zraka povećava rizik dobivanja malignih tumora.
Visoko aktivno zračenje uzrokuje mutaciju stanica i kao posljedicu razvoj raka.
U suvremenom društvu proizvodi se mnogi genetski modificirani proizvodi. Često korištenje njih može dovesti do mutacija u stanicama tijela i formiranju tumora.
Ova vrsta virusa može dovesti do razvoja bolesti kao što je rak grlića maternice. Znanstvenici su pokazali izravan odnos između njih. I već ovdje na pitanje kako se rak prenosi, to se može potvrditi s malo povjerenja da je on u mogućnosti prenijeti i seksualno. Papilomavirus infekcija se podiže na ovaj način. Bojati se da nije nužno - rizik od razvoja bolesti je vrlo mali, jer taj virus već postoji u gotovo svakoj drugoj osobi.
Ako se pojavljuju mnoge vrste raka s pogoršanjem ukupnog blagostanja, onda je to asimptomatsko. Bolest se razvija nakon brzog i značajnog smanjenja imuniteta. Znanstvenici su razvili cjepivo koje može spriječiti ovu bolest, ali je dopušteno samo da ga upozna s onima koji nisu počeli spol.
Živčana napetost može pridonijeti stvaranju raka. Tumor nastaje zbog jakog ugnjetavanja svih obrambenih sustava tijela i kasnih fizioloških mutacija.
Znanstvenici stalno proučavaju vrste raka i načine kako se boriti protiv bolesti. Oni razvijaju načine identificiranja mutiranih gena koji dovode do razvoja melanoma, raka dojke, gastrointestinalnog trakta i gušterače.
Institut za onkologiju razvija sve nove testove koji mogu identificirati tendenciju obolijevanja i započinjanja liječenja. Vjerojatno će u budućnosti biti moguće utvrditi rizik od razvoja raka rutinskim testom krvi.
Do sada, postoji mnogo slučajeva kada osoba uči o raku samo kada ima neizbježan oticanje. Sve što liječnici mogu učiniti jest ponašanje kemoterapije kako bi usporilo napredovanje bolesti i odgađalo pacijentovu smrt.
Rak je strašna bolest, ali ne uvijek presuda. Ako je dijagnoza u ranoj fazi, a pacijent podvrgava punom tijeku liječenja, vjerojatnost potpunog oporavka je visoka. Medicina ne prestaje, znanstvenici razvijaju sve nove načine rane dijagnoze bolesti.
Budući da se rak prenosi, nije važno. Genetska predispozicija za bolest ne znači da će se osoba sigurno oboljeti od toga. Svatko ima stanice koje, pod određenim okolnostima, postaju kancerozne. Redoviti pregled, osjetljiv stav prema vlastitom zdravlju, pravi način života - i bolest se ne pojavljuje.
20 fotografija mačaka napravljenih u pravo vrijeme Mačke su nevjerojatna stvorenja, a o tome, možda, svi znaju. I oni su nevjerojatno fotogenični i uvijek znaju biti u pravom trenutku u pravilima.
Nikada to ne činite u crkvi! Ako niste sigurni jeste li ispravno ponašali u crkvi ili ne, vjerojatno to činite na pogrešan način. Evo popisa strašnih.
Koji oblik nosa može reći o vašoj osobnosti? Mnogi stručnjaci vjeruju da pogled na nos može vam puno reći o osobnoj osobi. Stoga, na prvom sastanku, obratite pozornost na nos je nepoznat.
Zašto mi je potreban mali džep na trapericama? Svi znaju da postoji maleni džep na trapericama, ali malo se ljudi pitalo zašto bi to bilo potrebno. Zanimljivo je da je u početku bilo mjesto za hr.
10 šarmantna zvijezda djeca, koja danas izgledaju sasvim drugačije Vremena mušica, a kad male slavne osobe postanu odrasle osobe koje više nisu prepoznate. Divni dječaci i djevojke pretvaraju se u.
9 poznatih žena zaljubljenih u žene Ono što pokazuje zanimanje ne suprotnom spolu nije nešto neobično. Ne možete iznenađenje ili šokirati nekoga ako to priznate.
Nasljedni oblici raka
Nasljedni oblici raka - heterogena skupina malignih tumora različitih organa uzrokovanih nasljeđivanjem jednog ili više gena koji uzrokuju određeni oblik raka ili povećavaju vjerojatnost njegovog razvoja. Dijagnirano na temelju obiteljske povijesti, genetičkih testova, simptoma i dodatnih istraživanja. Taktike liječenja određene su tipom i opsegom neoplazije. Najvažniju ulogu pripisuje se prevenciji neoplazmi, što uključuje redovite preglede bolesnika, uklanjanje faktora rizika, liječenje prekanceroznih bolesti i uklanjanje ciljnih organa.
Nasljedni oblici raka
Nasljedni oblici raka - skupina zloćudnih novotvorina uzrokovanih mutacijom jednog ili više gena i prenošenim nasljedstvom. Oko 7% od ukupnog broja onkoloških bolesti čini. Vjerojatnost pojavljivanja tumora značajno varira, ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji i uvjetima života nositelja gena. Postoje takozvane "obitelji raka" u kojima do 40% krvnih srodnika pate od malignih neoplazija.
Sadašnja razina razvoja genetičkih studija omogućuje pouzdano utvrđivanje prisutnosti neispravnih gena u članovima obitelji koji su u opasnosti od nasljednih oblika raka. U tom smislu suvremeni znanstvenici i praktičari sve više fokusiraju na preventivne mjere usmjerene na sprečavanje bolesti ove skupine. Dijagnoza i liječenje nasljednih oblika raka provode genetičari, stručnjaci iz područja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije i drugih područja medicine.
Uzroci nasljednih oblika raka
Suvremene studije pouzdano potvrđuju teoriju genetske prirode raka. Utvrđeno je da je uzrok svih oblika raka su DNA mutacije koje dovode do formirana stanica klon sposoban nekontroliranog razmnožavanja. Unatoč genetički određenoj prirodi malignih tumora, nisu sve neoplazije nasljedni oblici raka. Obično pojava neoplazija nije izazvao naslijedio somatske mutacije izazvane ionizirajućeg zračenja, izloženost karcinogenim, neke virusne infekcije, smanjenja imuniteta i drugih čimbenika.
Zaista nasljedni oblici raka su manje uobičajeni od sporadičnih. Rizik od razvijanja zloćudnih novotvorina je izuzetno rijetka 100% - genetska oštećenja, svakako izazvati rak, nalaze se samo u jednoj od 10,000 ljudi, u drugim slučajevima to je pitanje više ili manje izražene sklonosti određenim lezija raka. Oko 18% zdravih ljudi ima dva ili više rođaka s rakom, ali neke od tih slučajeva je zbog koincidencije i utjecaj nepovoljnih vanjskih čimbenika, a ne nasljeđuje raka.
Stručnjaci su mogli identificirati znakove nasljednog fenotipa tumora:
- Mlađe dob pacijenata u vrijeme nastupa simptoma
- Sklonost višestrukim lezijama različitih organa
- Bilateralna neoplazija uparenih organa
- Nasljeđivanje raka u skladu s Mendelovim zakonima.
Treba uzeti u obzir da u bolesnika s nasljednim oblicima raka ne mogu se otkriti svi gore navedeni znakovi. Međutim, izolacija takvih parametara omogućuje nam razlikovanje nasljednih tumora od sporadičnih s dovoljnim povjerenjem. Uzimajući u obzir prirodu naslijeđene osobine, razlikuju se sljedeće varijante prijenosa genetskih anomalija:
- Nasljeđivanje gena koji izaziva razvoj specifične onkološke bolesti
- Nasljeđivanje gena koji povećava vjerojatnost specifične onkološke lezije
- Nasljeđivanje nekoliko gena koji uzrokuju rak ili povećavaju rizik od nastanka.
Mehanizmi za razvoj nasljednih oblika raka još nisu u potpunosti utemeljeni. Znanstvenici sugeriraju da su najvjerojatniji porast broja mutacija stanica, smanjenje učinkovitosti eliminacije mutacija na staničnoj razini i smanjenje učinkovitosti eliminacije patološki promijenjenih stanica na razini organizma. Razlog povećanja broja staničnih mutacija hereditarno je izazvao smanjenje razine zaštite od vanjskih mutagena ili kršenje funkcija određenog organa koji uzrokuje povećanu proliferaciju stanica.
Razlog za smanjenje učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini u nasljednim oblicima raka može biti odsutnost ili nedostatak aktivnosti određenih enzima (na primjer, s pigmentnom xerodermom). Smanjenje eliminacije promijenjenih stanica na razini organizma može biti uzrokovano hereditarno uzrokovanim poremećajem imuniteta ili sekundarnom supresijom imunološkog sustava u obiteljskim poremećajima metabolizma.
Nasljedni oblici raka ženskog reproduktivnog sustava
Postoji nekoliko sindroma koji karakteriziraju visoki rizik od razvoja raka u ženskom reproduktivnom sustavu. S tri sindroma prenose se tumori jednog organa: rak jajnika, rak maternice i rak dojke. S preostalim nasljednim oblicima raka, otkriva se predispozicija za razvoj neoplazije različitih lokalizacija. Dodijeliti obiteljski karcinom jajnika i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice, grudi, GIT i pluća; obiteljskog raka maternice i gastrointestinalnog trakta.
Svi navedeni nasljedni oblici raka mogu biti uzrokovani različitim genetskim anomalijama. Najčešći genetski defekti su mutacije tumorskih supresorskih gena BRCA1 i BRCA2. Ove mutacije su prisutne u 80-90% bolesnika s nasljednim rakom jajnika i dojke. Međutim, u nekim sindromima, te mutacije su identificirani u 80-45% svih bolesnika, što ukazuje na prisutnost drugih, još nenamješten gena koji izazivaju razvoj nasljednih oblika raka ženskog spolnog sustava.
Za pacijente s nasljednim sindromom karakteriziranih određene značajke, naročito - ranog početka menarhe, displazije i često upalnim procesima (mastopathy, endometrioza, upalna bolest zdjelice), visoke pojavnosti dijabetesa. Dijagnoza se obavlja na temelju obiteljske povijesti i podataka iz molekularnih genetičkih studija.
Ako se otkrije predispozicija nasljednih oblika raka, provodi se opsežno ispitivanje, preporučljivo je napustiti loše navike, propisati posebnu prehranu i ispraviti hormonalni profil. Nakon dostizanja dobi od 35 do 45 godina, prema indikacijama, dvosmjerna mastectomija ili ovariektomija profilaktički se provodi. Plan liječenja novoformiranih tumora je u skladu s općim preporukama za neoplazije odgovarajuće lokalizacije. Nasljedne neoplazme ove skupine prilično su povoljne, petogodišnja stopa preživljavanja takvih oblika raka je 2-4 puta veća nego u sporadičnim slučajevima bolesti.
Nasljedni oblici raka probavnog sustava
Postoji opsežna skupina nasljednih sindroma s visokom vjerojatnosti GI tumora. Najčešći je Lynchov sindrom - karcinom debelog crijeva debelog crijeva, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Uz karcinom debelog crijeva, pacijenti s Lynchovim sindromom mogu se dijagnosticirati rak uretera, rak debelog crijeva, rak želuca i rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana terminalnim mutacijama različitih gena, najčešće - MLH1, MSH2 i MSH6. Vjerojatnost razvijanja Lynchovog sindroma u anomalijama tih gena kreće se od 60 do 80%.
Budući da bolesnici s ovim nasljedni oblik računa raka za samo oko 3% od ukupnog broja bolesnika s rakom, rak debelog crijeva, screening genetskih istraživanja smatraju neprimjereno i može se poduzeti samo u identifikaciji predispozicija. Zdrave pacijentima se savjetuje da proći redovitu napredno inspekcija, uključujući kolonoskopiju, gastroskopija, ultrazvuk abdomena i zdjelice ultrazvuka (žene). Kada se pojavi neoplazma, preporuča se izvesti ne-segmentnu resekciju i podtotalnu kolektomiju.
Drugi najčešći nasljedni oblik gastrointestinalnog karcinoma je obiteljska adenomatoza debelog crijeva (SATK), također prenošena autosomnim dominantnim tipom. Bolest je uzrokovana mutacijom u APC genu. Postoje tri vrste SATK: oslabljena (manje od 100 polipa), klasična (od 100 do 5000 polipa), teška (više od 5000 polipa). Rizik maligne transformacije u odsutnosti liječenja iznosi 100%. U bolesnika s ovim nasljedni oblik raka može se detektirati adenoma tankog crijeva, želuca i duodenuma, tumore središnjeg živčanog sustava, tumore mekih tkiva, multipla osteofibroma i osteoma. Svi bolesnici podvrgavaju se godišnjoj kolonoskopiji. U slučaju malignosti, bolesnici s teškim i klasičnim nasljednim oblicima raka prolaze kroz koagtektomiju. S oslabljenim tipom SATK, moguće je endoskopske politypetije.
Skupina hamartomskih poliptičkih sindroma uključuje juvenilnu polipozu, Peits-Jagersov sindrom i Cowdenovu bolest. Ovi nasljedni oblici raka očituju se polipozom želuca, malog i debelog crijeva. Često u kombinaciji s lezijama kože. Može postojati rak debelog crijeva, tumori želuca i tankog crijeva. Prikazani su redovni endoskopski pregledi gastrointestinalnog trakta. Uz prijetnju maligne degeneracije, obavlja se endoskopska poli- tctomija.
Nasljedni oblici raka želuca podijeljeni su u dvije vrste: difuzni i intestinalni. Diffusivne neoplazme razvijaju se vlastitim nasljednim sindromom uzrokovanim mutacijom CDH1 gena. Tumori crijeva otkriveni su u drugim sindromima, uključujući mutacije koje uzrokuju malignu neoplaziju jajnika i dojke, kao i Lynchov sindrom. Rizik od razvoja raka na CDHl mutaciji je približno 60%. Pacijenti se preporučuju preventivna gastrektomija. S drugim sindromima provode se redoviti pregledi.
Ostali nasljedni oblici raka
Jedno od poznatih nasljednih neoplazije je retinoblastoma, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Retinoblastom pripada brojnim rijetkim tumorima, nasljedni oblici raka čine oko 40% od ukupnog broja dijagnosticiranih slučajeva. Obično se razvija u ranom djetinjstvu. Može oštetiti jednu ili obje oči. Liječenje je kriokoagulacija ili fototerapija, moguće u kombinaciji s radijacijskom terapijom i kemoterapijom. Uz široko rasprostranjene oblike, izvodi se enukleacija očne jabučice.
Drugi nasljedni oblik raka koji se javlja u djetinjstvu je nefroblastom (Wilmsov tumor). Obiteljski oblici bolesti su rijetki. Nephroblastoma se često kombinira s anomalijama u razvoju genitourinarnog sustava. Izražava se boli i makroskopskom hematurijom. Liječenje - nefrektomija, terapija zračenjem, kemoterapija. U literaturi postoje opisi uspješnih operacija spašavanja organa, ali takve intervencije još nisu uvedene u široku kliničku praksu.
Lee-Fraumeni sindrom je nasljedni oblik autosomno dominantnog tipa raka. Pokazuje se ranom pojavom sarkoma, raka dojke, akutne leukemije, nadbubrežne neoplazije i središnjeg živčanog sustava. Neoplazme su obično dijagnosticirane prije dobi od 30 godina, imaju veliku tendenciju ponavljanja. Prikazani su redovni preventivni pregledi. U vezi s visokim rizikom drugih tumora, taktika liječenja već postojećih neoplastija može se razlikovati od opće prihvaćenih.