RAKA I LIJEČENJE

Kao što znate, geni kontroliraju sposobnost stanice da obavlja svoju funkciju, a posebno raste i dijeli. Ako nešto nije u redu s jednim ili više gena u stanici, dolazi do promjena koje mogu dovesti do raka.

Takve promjene obično se nazivaju pogreške ili mutacije. Unatoč činjenici da je rak uglavnom rezultat odabira načina života i nije povezan s genima, također može biti uzrokovan tim pogreškama ili mutacijama.

Kako genetske promjene dovode do raka?
Najveći je rizik nasljeđivanja nekih oblika raka od roditelja, djedova i baka.

Stanica bi trebala sadržavati u pravilu šest ili više nedostataka da postanu zloćudni. Takve pogreške mogu dovesti do prestanka rada stanice normalno, postati maligna, rasti nekontrolirano i podijeliti.

To se može dogoditi s godinama, kao rezultat slučajnih pogrešaka u podjeli ćelija. Promjene se također mogu pojaviti zbog učinaka tvari koje uzrokuju rak, takozvanih karcinogenih tvari. Oni također uključuju dim cigarete i sunčevu svjetlost.

Rak je takva uobičajena bolest, ali samo mali dio svih karcinoma nasljeđuje se.

Koji je rizik od nasljednog raka?

Nedostatni geni koji povećavaju rizik od razvoja raka mogu se prenijeti od roditelja do djeteta. Takvi geni nazivaju se nasljednim genima raka. Pojavljuju se kada dođe do pogreške ili kvarova u genima sadržanima u jajašku ili spermijsku stanicu.

Geni koji povećavaju rizik od raka poznati su kao geni predisponirani za rak. Njihov je normalan posao popraviti oštećenje DNA koja se prirodno javlja u diobi stanica, čime se štiti ljude od raka.

Nasljeđivanje pogrešne kopije jednog od tih gena znači da ne može popraviti oštećenu DNA u stanicama. Kao posljedica toga, stanice mogu postati maligne.

Ljudi nasljeđuju gene iz oba roditelja. Ako gen kvar nastupa od svakog roditelja, dijete ima 1 do 2 priliku da ga naslijedi.

Koji oblici raka su nasljedni?

Rak uzrokovan nasljednim defektnim genima mnogo je rjeđi od raka uzrokovanog promjenama gena zbog starenja ili drugih čimbenika.

Većina se rakova razvija zbog kombinacije slučajnosti i okoliša, a ne baštine određenog gena za rak. Međutim, oko 5 do 10% svih karcinoma javljaju se kod ljudi koji su naslijedili genetske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja raka.

Mutacije i sindromi koji mogu povećati rizik od razvoja raka uključuju:

♦ genetske mutacije BRCA1 i BRCA2 - povećani rizik od raka dojke, jajnika i raka prostate.
♦ Cowdenov sindrom - povećani rizik od razvoja raka dojke, maternice i raka štitnjače.
♦ obiteljska adenomatozna polipoza - povećani rizik od razvoja raka debelog crijeva, kao i mekih tkiva i tumora mozga.
♦ Lee-Fraumeni sindrom - povećani rizik razvoja mnogih vrsta raka.
♦ Lynch sindrom - povećani rizik od raka debelog crijeva, određene vrste raka kože i tumori mozga.
♦ višestruka endokrinska neoplazija - povećani rizik od raka endokrinog sustava.
♦ Bolest Hippel-Lindau - povećani rizik od raka bubrega i drugih vrsta raka.

Genetski test za rak

Trenutno, u Izraelu, testovi su dostupni za neispravan geni koji povećavaju rizik od razvoja raka dojke, crijeva, jajnika, uterusa i raka prostate. Testovi su također dostupni za takve rijetke defekte gena koji mogu povećati rizik od bubrega, raka kože, raka štitnjače, pa čak i vrste raka očiju nazvanog retinoblastom.
Postoji niz testova za neke rijetke genske neispravnosti koje dovode do određenih vrsta raka.

Kontinuirano istraživanje omogućava razvoj sve više i više testova za neispravnost gena.

Testovi provedeni za gene koji povećavaju rizik od razvoja raka nazivaju se prediktivnim genetskim testiranjem. Obično ne daju točne odgovore o nasljednim bolestima. Oni pokazuju postoji li specifična mutacija gena, ali ne utječu na prisutnost raka.

Pozitivan rezultat znači da postoji povećani rizik od razvoja raka, ali ne znači da je rak prisutan ili će se razviti.

Drugim riječima, test može odrediti što se može dogoditi, ali ne može reći što će se dogoditi. Negativan rezultat ne znači da nema rizika od nastanka raka. Rizik se može promijeniti tijekom vremena zbog ne-genetskih razloga, ali ovisno o izboru načina života ili jednostavno povećanju dobi.

Je li rak primijenjen nasljeđivanjem?

Većina ljudi koji se suočavaju s onkologijom pitaju se je li rak naslijeđen ili se ne brinite?

Ljudi imaju predispoziciju za prijenos raka, proizlazi iz utjecaja brojnih negativnih čimbenika. Ako govorimo o onkologiji, koja ima sposobnost nasljeđivanja, uključuje rak debelog crijeva, pluća, jajnika, dojke i leukemije.

U nekim slučajevima se prenosi nasljedni rak bubrega, endokrinih žlijezda i živčanog sustava, postoje informacije da je nasljedna priroda limfoma. U svakom slučaju, bolje je otići liječniku redovito.

Određivanje predispozicije

Kako bi se utvrdilo da li se rak može naslijediti ili ne, prije svega preporučuje se obratiti pažnju na anamnezu cijele obitelji. Pregledajte povijest bolesti najmilijih osoba kako biste utvrdili moguću vezu. Kako alarmantna zvona mogu biti takvi čimbenici:

  • više puta u obitelji došlo je do slučajeva razvoja onkologije kod osoba mlađih od 50 godina;
  • razne vrste onkologije promatrane su među različitim članovima obitelji;
  • jedan od rodbine opet je imao bolest.

Ako postoje ti znakovi, preporučljivo je da pažljivo pratite svoje zdravlje, u kojem slučaju ćete moći odrediti onkologiju u početnoj fazi, kada je moguće liječiti. Također se mora shvatiti da se ne uvijek rak može naslijediti. Dakle, jedan član obitelji može imati onkologiju, koja se više ne pojavljuje ni u jednom od rođaka.

Izvođenje molekularno-genetičkog ispitivanja u ovom slučaju omogućit će nam da preciznije odgovorimo na pitanje, može li se rak naslijediti? Zapravo, geni su mjesto informiranja u području ljudske DNK, koja je odgovorna za razvoj određene vrste bolesti.

Ako se uočava mutacija tih gena, povećava se vjerojatnost razvoja onkoloških procesa kod osobe. Liječnici su mogli identificirati mnoge genetske markere, što ukazuje na predispoziciju za razvoj onkologije.

Provođenje genetske studije omogućuje određivanje prisutnosti mutantnih gena, pri čemu se postavljaju pretpostavke o tome koliko je velika vjerojatnost razvoja stanice raka u jednoj ili drugoj osobi.

Zbog svjesnosti u ovom broju, osoba može imati priliku poduzeti preventivne mjere, započeti pravodobno liječenje i poduzeti mjere kako bi izbjegli pojavu "neispravnih" gena.

Postoji nekoliko opcija, zbog čega se mogu prenijeti geni za rak:

  • nasljeđivanje gena, što povećava vjerojatnost onkologije;
  • nasljeđivanje određenog gena, koji je odgovoran za kodiranje određene vrste onkologije;
  • nasljeđivanje brojnih patoloških gena, što može biti uzrok razvoja onkologije.

Pored nasljednih čimbenika, preneseni gen može se promatrati u određenoj etničkoj kategoriji ljudi čiji članovi često imaju onkologiju, u usporedbi s drugima. Na primjer, nasljedni rak dojke otkriven je u Židovima Istočne Europe.

Kakvu vrstu raka se može prenijeti?

Ljudi su zainteresirani za kakvu se onkologiju može naslijediti? Postoje vrste onkologije, razgovarajmo detaljno o svakoj od njih.

Rak dojke

Nasljedni tip raka dojke se može sumnjati ako barem jedan od rodbine pati od takvog onkologije ili raka jajnika. Ako je osoba istodobno imala onkologiju dviju mliječnih žlijezda, formacija je otkrivena u mladoj dobi, pacijent ili njeni rođaci promatraju veći broj primarnog tipa.

U modernim metodama genetskih studija nije uspio shvatiti da je za pojavu raka dojke su u mogućnosti odgovoriti na takve gene: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM i TP53. Glavni način za sprečavanje razvoja ove vrste onkologije za danas je potpuno uklanjanje mliječnih žlijezda. Nakon što žena navrši 35 godina, ovisno o njezinoj želji, može se provesti operacija za bilateralno uklanjanje jajnika.

Onkologija jajnika

Oko 5-10% svih karcinoma jajnika javljaju se u obiteljskim slučajevima bolesti. Ova vrsta onkologije može ići zajedno s rakom debelog crijeva (mliječne žlijezde).

Također, kao i kod onkologije u prsima, ovaj problem se promatra u ranoj dobi kod onih pacijenata koji su također patili od ove bolesti u obitelji. Nasljedna genetika onkologije jajnika ispitivana je bolje od promjene genoma, u slučaju neočekivanog mutacija stanica.

Za razvoj ove vrste onkologije u jajovoj regiji, takvi geni su odgovorni:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 i BRCA1. Za provedbu kontrole bolesti u ranoj fazi i utvrđivanje pojave razvoja stanica raka preporučuje se redoviti pregled ginekologa, ultrazvučni pregled ženskih organa i analizu definicije markera karcinoma. Ako je u nekoj vrsti kod pacijenta primijećena takva patologija, u svrhu preventivnih mjera preporučuje se i uklanjanje tog organa. Samo u ovom slučaju postoji veća vjerojatnost izbjegavanja razvoja onkologije, koja se često može pojaviti bez ikakvih simptoma.

Rak debelog crijeva

Ovakvu vrstu ljudske patologije treba upozoriti na čimbenike:

  • prisutnost u obitelji razvoja onkologije debelog crijeva kod osoba mlađih od pedeset godina;
  • otkrivanje raka debelog crijeva u najmanje dvije generacije;
  • u prvom stupnju rodbine, postoji dokazani histološki rak debelog crijeva.

U pravilu, u slučaju raka u obitelji, najprije se identificiraju više tipova tumora. Za predstavnike slabijeg spola, ova vrsta onkologije je također opasna jer se određuje zajedno s rakom tijela maternice.

Kako bi se utvrdila onkologija u ranoj fazi, preporučuje se redoviti pregled liječnika, preporučuje se podvrgavanje godišnje kolonoskopije i ultrazvučnih pregleda zdjeličnih organa.

Rak pluća

Obiteljski oblik onkologije opažen je kod žena, mladih ljudi i onih koji ne puše. Ako rodbina imaju onkologiju, moguće je sa sigurnošću pretpostaviti da će bolest biti dijagnosticirana kod nekoga u obitelji.

Ako se rodbina u obitelji susreće s ovom vrstom onkologije, moguće je da će se s obitelji dijagnosticirati rak (30-50% slučajeva). U izazivanju malignih tumora koji imaju genetsko kondicioniranje, pušenje igra važnu ulogu, jer je posljedica toga da se povećava vjerojatnost manifestacije (primarne manifestacije) stanica raka u području pluća.

Znanstvenici su bili u stanju ustanoviti da su ljudi povezani s Negroidom mnogo veće vjerojatnosti da će naslijediti rak upravo u plućima.

Odrediti prisutnost onkologije pluća je moguće uz pomoć fluorografije, MRI, CT i screening studije. Da bi se preciznije utvrdila moguća predispozicija za ovu vrstu onkologije, preporučuje se napraviti genetsku analizu za određivanje mutacija u genima ALK, KRAS i EGFR.

Smanjiti vjerojatnost razvoja raka, čak iu prisutnosti obiteljskih slučajeva raka ili identificiranje genetskih markera može postići prestanak pušenja, to je poželjno da se izbjegne prljave, prljave prostorije, početi skladu zdrave prehrane i promatrati režim dana.

leukoze

Prema modernim znanstvenicima, postoji vjerojatnost da takva vrsta raka kao leukemija može imati nasljedne faktore: genomske promjene mogu se odrediti na razini kromosoma, što omogućuje određivanje predispozicije za ovu vrstu onkologije. Položaj neispravnog kromosoma opažen je u mutiranoj prednjoj stanici koja uzrokuje razvoj novih kancerogenih stanica. Kao rezultat toga, promatra se razvoj i progresija bolesti.

U većini slučajeva moguće je odrediti leukemiju kod onih ljudi čiji rodbini imaju istu krvnu bolest. U tom slučaju, morate biti potpuno naoružani, pružajući redoviti krvni test.

Vjerojatnost razvijanja ove vrste onkologije izuzetno je visoka, ako jedan od identičnih blizanaca pati od leukemije, drugi je u opasnosti. U velikoj mjeri, gore navedeno je prikladno za kronični tijek bolesti.

zaključak

Vjerojatno je da će za nekoliko desetljeća osoba imati priliku imati sve potrebne informacije o prijenosu predispozicije na mnoge druge vrste raka.

Zbog sposobnosti dijagnoze bolesti moguće je ranije, što će omogućiti pravodobno i učinkovito liječenje i smanjiti incidenciju raka.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - heterogena skupina malignih tumora različitih organa uzrokovanih nasljeđivanjem jednog ili više gena koji uzrokuju određeni oblik raka ili povećavaju vjerojatnost njegovog razvoja. Dijagnirano na temelju obiteljske povijesti, genetičkih testova, simptoma i dodatnih istraživanja. Taktike liječenja određene su tipom i opsegom neoplazije. Najvažniju ulogu pripisuje se prevenciji neoplazmi, što uključuje redovite preglede bolesnika, uklanjanje faktora rizika, liječenje prekanceroznih bolesti i uklanjanje ciljnih organa.

Nasljedni oblici raka

Nasljedni oblici raka - skupina zloćudnih novotvorina uzrokovanih mutacijom jednog ili više gena i prenošenim nasljedstvom. Oko 7% od ukupnog broja onkoloških bolesti čini. Vjerojatnost pojavljivanja tumora značajno varira, ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji i uvjetima života nositelja gena. Postoje takozvane "obitelji raka" u kojima do 40% krvnih srodnika pate od malignih neoplazija.

Sadašnja razina razvoja genetičkih studija omogućuje pouzdano utvrđivanje prisutnosti neispravnih gena u članovima obitelji koji su u opasnosti od nasljednih oblika raka. U tom smislu suvremeni znanstvenici i praktičari sve više fokusiraju na preventivne mjere usmjerene na sprečavanje bolesti ove skupine. Dijagnoza i liječenje nasljednih oblika raka provode genetičari, stručnjaci iz područja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije i drugih područja medicine.

Uzroci nasljednih oblika raka

Suvremene studije pouzdano potvrđuju teoriju genetske prirode raka. Utvrđeno je da je uzrok svih oblika raka su DNA mutacije koje dovode do formirana stanica klon sposoban nekontroliranog razmnožavanja. Unatoč genetički određenoj prirodi malignih tumora, nisu sve neoplazije nasljedni oblici raka. Obično pojava neoplazija nije izazvao naslijedio somatske mutacije izazvane ionizirajućeg zračenja, izloženost karcinogenim, neke virusne infekcije, smanjenja imuniteta i drugih čimbenika.

Zaista nasljedni oblici raka su manje uobičajeni od sporadičnih. Rizik od razvijanja zloćudnih novotvorina je izuzetno rijetka 100% - genetska oštećenja, svakako izazvati rak, nalaze se samo u jednoj od 10,000 ljudi, u drugim slučajevima to je pitanje više ili manje izražene sklonosti određenim lezija raka. Oko 18% zdravih ljudi ima dva ili više rođaka s rakom, ali neke od tih slučajeva je zbog koincidencije i utjecaj nepovoljnih vanjskih čimbenika, a ne nasljeđuje raka.

Stručnjaci su mogli identificirati znakove nasljednog fenotipa tumora:

  • Mlađe dob pacijenata u vrijeme nastupa simptoma
  • Sklonost višestrukim lezijama različitih organa
  • Bilateralna neoplazija uparenih organa
  • Nasljeđivanje raka u skladu s Mendelovim zakonima.

Treba uzeti u obzir da u bolesnika s nasljednim oblicima raka ne mogu se otkriti svi gore navedeni znakovi. Međutim, izolacija takvih parametara omogućuje nam razlikovanje nasljednih tumora od sporadičnih s dovoljnim povjerenjem. Uzimajući u obzir prirodu naslijeđene osobine, razlikuju se sljedeće varijante prijenosa genetskih anomalija:

  • Nasljeđivanje gena koji izaziva razvoj specifične onkološke bolesti
  • Nasljeđivanje gena koji povećava vjerojatnost specifične onkološke lezije
  • Nasljeđivanje nekoliko gena koji uzrokuju rak ili povećavaju rizik od nastanka.

Mehanizmi za razvoj nasljednih oblika raka još nisu u potpunosti utemeljeni. Znanstvenici sugeriraju da su najvjerojatniji porast broja mutacija stanica, smanjenje učinkovitosti eliminacije mutacija na staničnoj razini i smanjenje učinkovitosti eliminacije patološki promijenjenih stanica na razini organizma. Razlog povećanja broja staničnih mutacija hereditarno je izazvao smanjenje razine zaštite od vanjskih mutagena ili kršenje funkcija određenog organa koji uzrokuje povećanu proliferaciju stanica.

Razlog za smanjenje učinkovitosti uklanjanja mutacija na staničnoj razini u nasljednim oblicima raka može biti odsutnost ili nedostatak aktivnosti određenih enzima (na primjer, s pigmentnom xerodermom). Smanjenje eliminacije promijenjenih stanica na razini organizma može biti uzrokovano hereditarno uzrokovanim poremećajem imuniteta ili sekundarnom supresijom imunološkog sustava u obiteljskim poremećajima metabolizma.

Nasljedni oblici raka ženskog reproduktivnog sustava

Postoji nekoliko sindroma koji karakteriziraju visoki rizik od razvoja raka u ženskom reproduktivnom sustavu. S tri sindroma prenose se tumori jednog organa: rak jajnika, rak maternice i rak dojke. S preostalim nasljednim oblicima raka, otkriva se predispozicija za razvoj neoplazije različitih lokalizacija. Dodijeliti obiteljski karcinom jajnika i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice i dojke; obiteljski rak jajnika, maternice, grudi, GIT i pluća; obiteljskog raka maternice i gastrointestinalnog trakta.

Svi navedeni nasljedni oblici raka mogu biti uzrokovani različitim genetskim anomalijama. Najčešći genetski defekti su mutacije tumorskih supresorskih gena BRCA1 i BRCA2. Ove mutacije su prisutne u 80-90% bolesnika s nasljednim rakom jajnika i dojke. Međutim, u nekim sindromima, te mutacije su identificirani u 80-45% svih bolesnika, što ukazuje na prisutnost drugih, još nenamješten gena koji izazivaju razvoj nasljednih oblika raka ženskog spolnog sustava.

Za pacijente s nasljednim sindromom karakteriziranih određene značajke, naročito - ranog početka menarhe, displazije i često upalnim procesima (mastopathy, endometrioza, upalna bolest zdjelice), visoke pojavnosti dijabetesa. Dijagnoza se obavlja na temelju obiteljske povijesti i podataka iz molekularnih genetičkih studija.

Ako se otkrije predispozicija nasljednih oblika raka, provodi se opsežno ispitivanje, preporučljivo je napustiti loše navike, propisati posebnu prehranu i ispraviti hormonalni profil. Nakon dostizanja dobi od 35 do 45 godina, prema indikacijama, dvosmjerna mastectomija ili ovariektomija profilaktički se provodi. Plan liječenja novoformiranih tumora je u skladu s općim preporukama za neoplazije odgovarajuće lokalizacije. Nasljedne neoplazme ove skupine prilično su povoljne, petogodišnja stopa preživljavanja takvih oblika raka je 2-4 puta veća nego u sporadičnim slučajevima bolesti.

Nasljedni oblici raka probavnog sustava

Postoji opsežna skupina nasljednih sindroma s visokom vjerojatnosti GI tumora. Najčešći je Lynchov sindrom - karcinom debelog crijeva debelog crijeva, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Uz karcinom debelog crijeva, pacijenti s Lynchovim sindromom mogu se dijagnosticirati rak uretera, rak debelog crijeva, rak želuca i rak tijela maternice. Bolest može biti uzrokovana terminalnim mutacijama različitih gena, najčešće - MLH1, MSH2 i MSH6. Vjerojatnost razvijanja Lynchovog sindroma u anomalijama tih gena kreće se od 60 do 80%.

Budući da bolesnici s ovim nasljedni oblik računa raka za samo oko 3% od ukupnog broja bolesnika s rakom, rak debelog crijeva, screening genetskih istraživanja smatraju neprimjereno i može se poduzeti samo u identifikaciji predispozicija. Zdrave pacijentima se savjetuje da proći redovitu napredno inspekcija, uključujući kolonoskopiju, gastroskopija, ultrazvuk abdomena i zdjelice ultrazvuka (žene). Kada se pojavi neoplazma, preporuča se izvesti ne-segmentnu resekciju i podtotalnu kolektomiju.

Drugi najčešći nasljedni oblik gastrointestinalnog karcinoma je obiteljska adenomatoza debelog crijeva (SATK), također prenošena autosomnim dominantnim tipom. Bolest je uzrokovana mutacijom u APC genu. Postoje tri vrste SATK: oslabljena (manje od 100 polipa), klasična (od 100 do 5000 polipa), teška (više od 5000 polipa). Rizik maligne transformacije u odsutnosti liječenja iznosi 100%. U bolesnika s ovim nasljedni oblik raka može se detektirati adenoma tankog crijeva, želuca i duodenuma, tumore središnjeg živčanog sustava, tumore mekih tkiva, multipla osteofibroma i osteoma. Svi bolesnici podvrgavaju se godišnjoj kolonoskopiji. U slučaju malignosti, bolesnici s teškim i klasičnim nasljednim oblicima raka prolaze kroz koagtektomiju. S oslabljenim tipom SATK, moguće je endoskopske politypetije.

Skupina hamartomskih poliptičkih sindroma uključuje juvenilnu polipozu, Peits-Jagersov sindrom i Cowdenovu bolest. Ovi nasljedni oblici raka očituju se polipozom želuca, malog i debelog crijeva. Često u kombinaciji s lezijama kože. Može postojati rak debelog crijeva, tumori želuca i tankog crijeva. Prikazani su redovni endoskopski pregledi gastrointestinalnog trakta. Uz prijetnju maligne degeneracije, obavlja se endoskopska poli- tctomija.

Nasljedni oblici raka želuca podijeljeni su u dvije vrste: difuzni i intestinalni. Diffusivne neoplazme razvijaju se vlastitim nasljednim sindromom uzrokovanim mutacijom CDH1 gena. Tumori crijeva otkriveni su u drugim sindromima, uključujući mutacije koje uzrokuju malignu neoplaziju jajnika i dojke, kao i Lynchov sindrom. Rizik od razvoja raka na CDHl mutaciji je približno 60%. Pacijenti se preporučuju preventivna gastrektomija. S drugim sindromima provode se redoviti pregledi.

Ostali nasljedni oblici raka

Jedno od poznatih nasljednih neoplazije je retinoblastoma, koji se prenosi autosomnim dominantnim tipom. Retinoblastom pripada brojnim rijetkim tumorima, nasljedni oblici raka čine oko 40% od ukupnog broja dijagnosticiranih slučajeva. Obično se razvija u ranom djetinjstvu. Može oštetiti jednu ili obje oči. Liječenje je kriokoagulacija ili fototerapija, moguće u kombinaciji s radijacijskom terapijom i kemoterapijom. Uz široko rasprostranjene oblike, izvodi se enukleacija očne jabučice.

Drugi nasljedni oblik raka koji se javlja u djetinjstvu je nefroblastom (Wilmsov tumor). Obiteljski oblici bolesti su rijetki. Nephroblastoma se često kombinira s anomalijama u razvoju genitourinarnog sustava. Izražava se boli i makroskopskom hematurijom. Liječenje - nefrektomija, terapija zračenjem, kemoterapija. U literaturi postoje opisi uspješnih operacija spašavanja organa, ali takve intervencije još nisu uvedene u široku kliničku praksu.

Lee-Fraumeni sindrom je nasljedni oblik autosomno dominantnog tipa raka. Pokazuje se ranom pojavom sarkoma, raka dojke, akutne leukemije, nadbubrežne neoplazije i središnjeg živčanog sustava. Neoplazme su obično dijagnosticirane prije dobi od 30 godina, imaju veliku tendenciju ponavljanja. Prikazani su redovni preventivni pregledi. U vezi s visokim rizikom drugih tumora, taktika liječenja već postojećih neoplastija može se razlikovati od opće prihvaćenih.

Rak i nasljedstvo. Nasljedni oblici raka

Moderna znanost vjeruje da su uglavnom onkološki tumori rezultat prekanceroznih stanja organa izazvanih raznim bolestima i negativnim vanjskim čimbenicima. Može li se rak naslijediti - hitno pitanje do danas, što osobito zabrinjava ljude koji imaju pacijente s rakom kod svojih rođaka.

Prema statistikama, gotovo 10% raka ima nasljednu etiologiju. Smatra se da je neuspjeh genetskog sustava u tijelu osnova za degeneraciju normalnih stanica u maligne tumore. Nasljednost raka do danas, bez sumnje, liječnici su uspostavili gene koji su odgovorni za nepravilnu podjelu stanica i razvoj malignih procesa.

Rak i genetika

Genetska predispozicija za onkologiju formirana je čak iu embriju u vrijeme povećane podjele stanica. Poremećaji u germinalnim stanicama doprinose razvoju preosjetljivosti na karcinogene i negativne vanjske čimbenike koji mogu uzrokovati maligni proces.

Rizična skupina uključuje ljude koji imaju najmanje jedan predisponirajući čimbenik u njihovim obiteljima:

  • članovi obitelji već su bili dijagnosticirani karcinomom prije dobi od 50 godina;
  • lokalizacija tumora podudara se s različitim članovima obitelji;
  • jedan od predstavnika roda imao je ponavljajući maligni proces.

Ako osoba pada u rizičnu skupinu, to ne znači da će se onesposobiti, ali to je ohrabrujući čimbenik u prevenciji raka.

Rak i nasljedstvo - dostatno proučavana tema do danas, znanstvenici uspješno provode molekularnu genetsku analizu koja omogućuje prepoznavanje gena sklona mutaciji. Danas možete saznati vjerojatnost razvoja onkologije u potomstvu čak i prije začeća. To omogućuje prevenciju raka i izbjegavanje nasljednog prijenosa mutantnih gena.

Nasljeđivanje loših gena može se dogoditi u skladu s jednim od sljedećih scenarija:

  • nasljeđuje se specifičan gen koji nosi kôd određenog oblika onkologije;
  • prenositi gene odgovorne za predispoziciju za rak pod povoljnim uvjetima;
  • nasljeđuje se skupina gena sklona mutaciji i sposobna uzrokovati različite vrste onkologije.

Genetski faktor može biti prisutan ne samo među članovima određenog roda, nego i među etničkim skupinama ljudi.

Predispozicija za rak

Sam mehanizam zloćudnog procesa na genetskoj razini nije u potpunosti razjašnjen, utvrđeno je da je rak nasljeđuje u iznimno rijetkim slučajevima, 1: 10.000, a svi ostali faktori su doprinosi.

Postoje tri skupine nasljednih poremećaja koji mogu potaknuti maligni proces:

  1. Povećana mutacija gena na onkogenima. Razvija se na pozadini nasljednih poremećaja prirodne sposobnosti stanica da se zaštite od mutantnih gena različitih vanjskih čimbenika. Uzrok može biti izlaganje karcinogenima ili metaboličkim poremećajima.
  2. Smanjena učinkovitost uklanjanja procesa mutacije na staničnoj razini, na primjer, oštećena popravka DNA.
  3. Autoimune bolesti, nasljedne i metaboličke imunodeepresije, karakteristične za patologije kao što je Downova bolest ili dječja neutropenija.

Utvrđeno je da se najčešće ne transportira nasljeđivanje, već predispozicija za onkologiju i bolesti koje su pretkancerozni uvjeti.

Nasljedni oblici raka

Svi nasljedni oblici raka razvijaju zbog genetske abnormalnosti, pa liječnici, na temelju obiteljske povijesti, preporuča niz preventivnih mjera u bolesnika koji su u opasnosti. Nasljedne liječnici raka nazvati obitelj i luče više oblika malignih bolesti:

  • Rak dojke je uobičajeni rak, ako je barem jedan bliski roditelj bio bolestan u obitelji, rizik se udvostručava, pogotovo ako se taj proces dogodio u dobi mlađoj od 50 godina.
  • Maligni tumor jajnika - ako postoji više žena s ovom vrstom raka u obitelji, tada je onkologija nasljedna, rizik od bolesti je tri puta veći.
  • Rak želuca - 10% dijagnosticiranih slučajeva ima nasljedni porijeklo, češće nego u jednom slučaju u obitelji. Ova bolest ima veću vjerojatnost da utječe na muškarce, osobito one koji imaju drugu krvnu skupinu.
  • Rak pluća je najčešća onkološka bolest, prvo je u smislu prevalencije kod muške populacije, a na drugom - među ženama. Čimbenik izaziva uglavnom pušenje i štetne radne uvjete. Važno je da intenzitet pušenja nije bitan, čak i minimalni broj cigareta ne smanjuje rizik od razvoja raka.
  • Oštećenje karcinoma bubrega - prema statistikama ovaj oblik onkologije je nasljedan u samo 5% slučajeva, muškarci su skloniji raka bubrega nego žene. Vjerojatnost nasljednog oblika bolesti se povećava ako se rak dijagnosticira u nekoliko članova obitelji, posebno u dobi od 50 godina.
  • Rak crijeva - glavni uzrok nasljednog raka je obiteljska polipoza crijeva. Unatoč benignoj prirodi polipa, njihova degeneracija u kancerozni tumor vjerojatno je gotovo 100%, jedini način da se to izbjegava je pravovremeno liječenje patologije.
  • Medularni karcinom štitnjače - vjeruje se da je ovaj oblik je nasljedna, a kamoli u istoj obitelji postoje slučajevi ponavljanja papilarnog ili folikularnog karcinoma štitnjače. Faktor koji potiče proces na genetskoj razini, najčešće je učinci zračenja, osobito kod djece.
    Glavni broj onkoloških bolesti je utjecaj vanjskih čimbenika i dobnih promjena u genima, ali 5-7% slučajeva rezultat je nasljedne mutacije gena.

Profilaksa nasljednih oblika raka

Nasljednost raka ne može se spriječiti, a za preventivne svrhe moguće je samo promatrati i savjetovati obitelji koje su u opasnosti.

Preventivne mjere uključuju:

  • uravnotežena dijeta;
  • isključivanje iz izbornika kobasica, pušenih proizvoda i konzervirane hrane;
  • napustiti loše navike;
  • godišnje proći liječnički pregled, osobito nakon 40 godina;
  • pri povećanim rizicima za obavljanje ultrazvuka jednom godišnje, posebno organi koji su podvrgnuti onkološkim procesima u članovima obitelji;
  • žene svakih šest mjeseci da posjete ginekolog i provode mamografiju;
  • pri visokim rizicima nužno je provesti godišnji test krvi za one koji su uključeni;
  • roditi djecu mlađu od 35 godina, smanjiti pobačaj, dojiti;
  • kontrolirati svoju težinu;
  • izbjegavati stresne situacije;
  • liječiti sve bolesti u tijelu, spriječiti kronične oblike;
  • pokušati isključiti kancerogene čimbenike iz života;
  • igrati se sportom i voditi aktivan način života.

Rizične osobe trebaju ozbiljno poduzeti preventivne mjere. Kontinuirano praćenje njihova zdravlja će otkriti onkološki proces u ranoj fazi. Doznali naslijeđena rak, svaka osoba prebacuje, ima predispozicije za rak, može se genetički test, ali razvoj malignih bolesti ne mogu sami zaštititi unaprijed. Možete minimalizirati rizik obolijevanja slijedeći sve preporuke. Zdrav način života također pomaže da se minimizira vjerojatnost nasljedne onkologije.

Je li rak nasljedna bolest?

Nažalost, moderna medicina ne može kontrolirati sve faktore rizika koji dovode do raka, na primjer, dob i spol. Možete kontrolirati pušenje, pijenje alkohola, tjelesnu aktivnost, prekomjernu težinu, zaštitu od sunca.

Je li rak genetički prenesen, tj. Nasljeđivanjem?

Ako je netko iz obitelji bolestan ili bolestan, svakako se posavjetujte s liječnikom. Preporuča se što je prije moguće pregled na licu mjesta. Da biste odredili rizik, trebate razgovarati s posebnim navikama i ovisnostima, načinom života, a također mu pružiti priliku da potpuno proučite povijest bolesti cijele obitelji.

Na temu nasljeđivanja i raka, provedene su mnoge studije.

Na primjer, kada su miševi prešli, dobiveni su potomci, od kojih je više od polovice imalo onkološke bolesti.

Međutim, mnogi čimbenici utječu na razvoj takvih patologija. To uključuje opće stanje tijela, uvjete života i okoliša. Stoga se rak ne može u cijelosti pripisati bolestima koje se prenose nasljeđivanjem. Možete razgovarati samo o transferu od generacije do generacije predispozicije na onkološke patologije.

Poznato je da se tumorski rak nastaje kada jedan ili više od nekoliko staničnih gena
mutirani su. Prvo, gen kodira promijenjeni protein, a zatim se mijenja u takvu stanje da prestane izvoditi kodiranje. Drugim riječima, gen ili radi pogrešno ili uopće ne funkcionira. To dovodi do poremećaja procesa rasta i podjele stanica, odnosno, stvaranju malignih patologija.

Takve genetske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Na primjer, ako se to dogodi prije rođenja, apsolutno sve stanice u tijelu sadrže mutirani gen, onda je naslijeđeno.

Ako se mutacija javlja tijekom života osobe, mutirani će gen biti sadržan samo u potomcima stanica. U velikom broju onkoloških patologija nastaju zbog mutacije samo u jednoj stanici.

No oko 9% slučajeva raka je nasljedno, tj. Stanične mutacije se prenose na sljedeću generaciju.

Kako se raka širi ili širi?

Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, koje najčešće prolaze potomcima, na primjer, retinoblastom - prilično rijedak oblik bolesti oka, kao i leukemija - raka krvi. Druge vrste patologije mogu se odmah primijetiti iu nekoliko generacija iste obitelji.

Na primjer, rak dojke može se pojaviti odmah u četiri generacije: baka - baka - baka - majka - kći. Međutim, u takvim slučajevima, drugi čimbenici igraju važnu ulogu: osobitosti prehrane, jer, u pravilu, jedemo ono što roditelji hrane; obilježja područja na kojem živi obitelj; Način života, koji je najčešće usvojen od roditelja.

Među onkolozima, pojam "obitelji raka" je ukorijenjen, u kojem broj pacijenata doseže 40%. Ako krvni srodnici imaju slične patologije, to znači da je osoba u opasnosti. Treba posjetiti liječnika koji će savjetovati o profesionalnim aktivnostima i načinu života.

Rizične osobe trebaju proći odgovarajuće studije koje mogu otkriti patologiju dvaput godišnje. Takva jednostavna preventivna mjera omogućit će identifikaciju bolesti u ranoj fazi, odnosno, da odmah započne liječenje.

Oblici nasljednog karcinoma:

  1. Nasljeđivanjem se prenosi samo gen koji potiče razvoj specifičnog oblika bolesti - obiteljski slučaj raka dojke;
  2. Može se prenijeti gen koji povećava rizik od razvoja bilo kojeg oblika patologije;
  3. Onkologija se također može pojaviti kada se naslijedi određena kombinacija gena koji izazivaju pojavu karcinoma.

Suvremena medicina identificirala je više od 50 oblika raka, koje su posljedica nasljedne predispozicije. Najčešći su: dojke, jajnici, želuca, debelog crijeva, malignog melanoma, akutne leukemije. Važno je podsjetiti da nasljedna predispozicija utječe samo na oko 9% bolesnika s rakom. Drugi slučajevi bolesti - slučajno su se dogodili iz raznih razloga: kao posljedica neishranjenosti, hormonskih neuspjeha, loših navika, loših okolnih stanja itd.

Kako se raka pluća širi ili širi?

Od nedvojbeno se može odgovoriti da se ova patologija ne prenosi od pacijenta do zdravih ljudi.
Nije bilo slučajeva prijenosa raka. Medicinsko osoblje koje radi s takvim pacijentima ne pridržava dodatnih sigurnosnih mjera, za razliku od rada sa zaraznim pacijentima.

Rak se razvija u tijelu putem endogenih, tj. Unutarnjih uzroka.

Postoji niz provokativnih čimbenika, koje smo gore spomenuli. Na primjer, okoliš. Osobit katalizator može biti inhalacija ispušnih plinova, rad u kemijskoj tvornici i ostati u radioaktivnoj zoni. Uzroci mogu biti skriveni u plućnoj tuberkulozi, točnije u Kochovoj štapiću. Rak dojke često se razvija kod pušača, jer nikotin izaziva nepovratne metaboličke promjene u tkivima, odnosno povećava rizik stanične mutacije.

Odlučujuću ulogu može igrati prehrana:

  • uporaba jestive vode, koja sadrži puno arsena;
  • aflatoksini, koji se mogu nalaziti u kikirikijevu ulju, kukuruznom, pljesnivom proizvodu;
  • fast food, koji sadrži trans masti i pojačivače okusa.

Pored toga, pretilost može postati provokator, jer masni naslage dovode do pretjerane proizvodnje estrogena i drugih hormona, a hormonska neravnoteža jedan je od glavnih uzroka razvoja onkoloških patologija.

Je li rak dopremio od osobe do osobe kroz krv?

Nijedan maligni tumor nije zarazan. Rak se ne može prenositi zračnim, fekalno-oralnim, seksualno, kroz krv (kontakt s takvim). To jest, bolest se ne prenosi.

Tumori se razvijaju kao posljedica karcinogeneze - degeneracija normalnih stanica u maligne stanice, koja se javlja pod utjecajem širokog raspona čimbenika.

Tumori su individualni, ne mogu se "transplantirati" drugim ljudima, jer imunološki sustav potonjeg će odbiti strane materijale.

Rak koji se može prenijeti

Kao što je poznato, bakterija Helicobacter pylori može ući u mikroflore želuca. Ovaj mikroorganizam iritira sluznicu organa i izaziva bolesti poput gastritisa i ulkusa.

Nedavna istraživanja u ovom području potvrdila su da ljudi koji su pogođeni ovom bakterijom
osjetljiviji na rak želuca. Bakterija Helicobacter pylori može se prenositi od osobe do osobe, što je posredno i rizik od razvoja onkologije želuca također se prenosi. U ranim fazama ove vrste raka karakterizira asimptomatski tečaj, ponekad se manifestira osjećaj težine, bolova u trbuhu, anemiji.

Za profilaksu, preporuča se da nakon 45 godina starosti, gastroskopija s testom za prisutnost Helicobacter pylori preporučuje se.

Odredite test bakterija i urease.

Ovisnost o pušenju i pijanju također povećava rizik od onkologije. Kada se otkrije bakterija, potrebno je liječenje antibioticima.

O Nama

Tubularni adenomi ili polipidni adenomi su benigni neoplazmi, koji su monoklinski derivati ​​epitelnih stanica. Takav tumor je mali i oko veličine je oko jedan centimetar.

Popularne Kategorije